臍帶血治療罕見病取得一定成效

  罕見病又稱孤兒病，是指發(fā)病率低、患病人數(shù)極少的疾病。世界衛(wèi)生組織把罕見病定義為發(fā)病率在千分之零點(diǎn)六五到千分之一患病人數(shù)比例的疾病；美國把年患病人數(shù)少于20萬的疾病劃分為罕見病，即發(fā)病率低于千分之零點(diǎn)二；歐盟用發(fā)病率小于千分之零點(diǎn)五作為區(qū)分罕見病的標(biāo)準(zhǔn)；日本則把患病人數(shù)小于5萬的疾病都定位為罕見病。

  中國把患病率低于50萬分之一， 或新生兒發(fā)病率低于萬分之一的疾病定義為罕見病，以中國約14億基數(shù)， 每種罕見病的患病人數(shù)約為2800人；以目前國際上公認(rèn)6000種罕見病為基數(shù)，中國罕見病總患病人口約為1680萬。

  罕見病用藥被稱為“孤兒藥”，主要是指用于治療、診斷、預(yù)防罕見疾病的藥品，通常是商業(yè)投資回報較低或可能無法回收研發(fā)和生產(chǎn)成本的藥物。目前，很多罕見病缺乏有效的診斷和治療的手段，同時由于藥品價格高，患者和家庭負(fù)擔(dān)重。因此，國內(nèi)外專家也在不斷探索開發(fā)新療法，而臍帶血移植在治療部分罕見病取得一定成效。

  據(jù)上海市主要罕見病名錄（2016年版） 顯示，在公布的56種罕見病中，有19種（34%）罕見病需要干細(xì)胞移植根治。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長翟曉文會上分享了上海復(fù)旦兒科醫(yī)院使用臍帶血移植治療兒童原發(fā)免疫缺陷病（PID）的經(jīng)驗，尤其是臍帶血移植在兒童重癥聯(lián)合免疫缺陷病（SCID）的良好療效。翟教授還介紹了多個罕見真實(shí)病例，患兒年齡小體重輕、病情復(fù)雜危重，在醫(yī)院多學(xué)科團(tuán)隊（MDT）的積極合作下，采用臍血移植使患兒痊愈獲得重生。據(jù)了解，上海復(fù)旦兒科醫(yī)院在臍帶血造血干細(xì)胞移植治療罕見病應(yīng)用上，總體生存率是74.5%，無病生存率大概是68.1%，顯示出臍帶血在治療兒童罕見病治療方面的潛力。

臍帶血應(yīng)用專委會成立一周年 為臍血采集應(yīng)用保駕護(hù)航

  為保障臍帶血臨床采集及造血干細(xì)胞臨床治療的醫(yī)療安全，2018年6月29日，廣東省婦幼保健協(xié)會臍帶血應(yīng)用專業(yè)委員會正式成立。

  過去一年，臍帶血應(yīng)用專業(yè)委員會積極搭建交流平臺，推動應(yīng)用及科研，促進(jìn)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)。在廣東省臍血庫積極配合下，目前已在省內(nèi)多個地區(qū)開展了多場臍帶血采集培訓(xùn)會，以加強(qiáng)婦產(chǎn)科醫(yī)護(hù)人員專業(yè)知識及實(shí)操能力，嚴(yán)格規(guī)范臍帶血采集流程，提高采集質(zhì)量，保障臍帶血臨床治療的醫(yī)療安全，保障母嬰安全，進(jìn)一步推動廣東省臍帶血采集工作的開展。