染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息（基因）的物質(zhì)，在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀，主要由脫氧核糖核酸和蛋白質(zhì)組成，在細(xì)胞發(fā)生有絲分裂時期容易被堿性染料（例如龍膽紫和醋酸洋紅）著色，因此而得名。

在無性繁殖物種中，生物體內(nèi)所有細(xì)胞的染色體數(shù)目都一樣；而在有性繁殖大部分物種中，生物體的體細(xì)胞染色體成對分布，稱為二倍體。

性細(xì)胞如精子、卵子等是單倍體，染色體數(shù)目只是體細(xì)胞的一半。

哺乳動物雄性個體細(xì)胞的性染色體對為XY，雌性則為XX。鳥類和蠶的性染色體與哺乳動物不同：雄性個體的是ZZ，雌性個體為ZW。

人類的性染色體是總數(shù)23對染色體的其中一對組成，擁有X和Y染色體各一個（XY）的個體是男性。

X染色體和Y染色體有同源部分，也有非同源部分，同源和非同源部分都含有基因，但因Y染色體上的基因數(shù)目很少，所以一般位于X染色體上的基因在Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。但Y染色體上有一個“睪丸決定”基因，它有決定男性（雄性）的強(qiáng)烈作用。

根據(jù)基因的分離定律，雄性個體的精原細(xì)胞在經(jīng)過減數(shù)分裂形成精子時，可以同時產(chǎn)生含有X染色體的精子和含有Y染色體的精子，并且這兩種精子的數(shù)目相等。

人類的性染色體是總數(shù)23對染色體的其中一對組成，擁有二個X染色體（XX）的個體是女性。

雌性個體的卵原細(xì)胞在經(jīng)過減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞時，只能產(chǎn)生一種含有X染色體的卵細(xì)胞。受精時，因?yàn)閮煞N精子和卵細(xì)胞隨機(jī)結(jié)合，因而形成兩種數(shù)目相等的受精卵：含XX性染色體的受精卵和含XY性染色體的受精卵。

雌性個體的卵原細(xì)胞在經(jīng)過減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞時，只能產(chǎn)生一種含有X染色體的卵細(xì)胞。

同源染色體是在二倍體生物細(xì)胞中，形態(tài)、結(jié)構(gòu)基本相同的染色體，并在減數(shù)第一次分裂的四分體時期中彼此聯(lián)會(若是三倍體及其他奇數(shù)倍體生物細(xì)胞，聯(lián)會時會發(fā)生紊亂)，最后分開到不同的生殖細(xì)胞(即精子、卵細(xì)胞)的一對染色體，在這一對染色體中一個來自母方，另一個來自父方。

而在同源染色體中，通常不談x y染色體，X Y染色體主要為部分同源的染色體。在嚴(yán)格定義下，同源染色體主要是在一對的染色體中，有同樣的大小，形狀，基因座，在此XY染色體則為不同大小和形狀，所以有些書本中，不予認(rèn)為是同源染色體。

正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。

現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的由染色體異常導(dǎo)致的染色體病有100余種，染色體病在臨床上常可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。

染色體異常的發(fā)生率并不少見，在一般新生兒群體中就可達(dá)0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生兒出生數(shù)計(jì)算，其中可能有15~20例為染色體異常者。而在早期自然流產(chǎn)時，約有50%~60%是由染色體異常所致。

染色體異常發(fā)生的常見原因有電離輻射、化學(xué)物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發(fā)現(xiàn)染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。　

正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報(bào)告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數(shù)目，大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來表示。