1、物理因素：人類所處的輻射環(huán)境，包括天然輻射和人工輻射。長期暴露輻射環(huán)境、輻射X射線照射會導(dǎo)致染色體異常。

2、化學(xué)因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應(yīng)：胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發(fā)展為初級卵母細胞，并從第一次減數(shù)分裂前期進入核網(wǎng)期，此時染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。隨著母齡的增長，在母體內(nèi)外許多因素的影響下，卵子也可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動，促成了染色體間的不分離。

5、遺傳因素：父或母傳遞而來，即由遺傳而來。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。

1、Down綜合征：患兒出生時即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯，顱面部表現(xiàn)為圓頭，低鼻梁，上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆，內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分內(nèi)眥，患者瞼裂可輕微向上，向外傾斜，形成蒙古樣面容，耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見虹膜灰-白色斑點，即布魯什菲爾德點，囟門明顯，閉合晚。

2、13三體綜合征：患兒表現(xiàn)為小頭，前額凸出，小眼，虹膜缺損，角膜渾濁，嗅覺缺失，耳位低，唇腭裂，毛細血管瘤，多指(趾)畸形，手指彎曲，足跟后凸，右位心，臍疝，聽力缺陷，肌張力過高及嚴重精神發(fā)育遲滯等，患兒多死于兒童早期。

3、貓叫綜合征：患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴重精神發(fā)育遲滯，眼間距過遠，內(nèi)眥贅皮折疊(epicanthal folds)，短頭畸形，滿月臉，反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜，肌張力減退和斜視等。

4、Turner綜合征：患者身材矮小，頸部有蹼，臉呈三角形，小下頦，乳頭間距寬，指(趾)彎曲，肘外翻和指甲發(fā)育不全，可伴五官距離過遠，內(nèi)眥贅皮折疊，可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等。

5、Prader-Willi及Angelman綜合征：患兒表現(xiàn)為肌張力降低，腱反射消失，身材矮小，面容變形，生殖器明顯發(fā)育障礙，出生時可有關(guān)節(jié)彎曲等，1年后出現(xiàn)明顯精神發(fā)育遲滯或智力低下(hypomentia)，由于過度進食變得肥胖。

染色體異常的治愈是很困難的，只能防微杜漸，提前預(yù)防。因此，推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷等預(yù)防方法是很必要的，如果有生出患兒的危險，可選擇性人工流產(chǎn)等措施，防止患兒出生。 目前治療以癥狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細胞治療、替代治療也正發(fā)展中。但是染色體異常治療困難，療效不滿意，導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥或康復(fù)訓(xùn)練。

1、Down綜合征血清學(xué)檢查可見血清素降低，白細胞中堿性磷酸酶增高，紅細胞二磷酸葡萄糖增高，過氧化物歧化酶增高50%，但與患者發(fā)育異常及智力低下無關(guān)。

2、約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合征，檢查結(jié)果陽性孕婦應(yīng)行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細胞或染色體。

3、孕婦行羊膜囊穿刺可發(fā)現(xiàn)羊水細胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發(fā)育不全。

4、染色體檢查可用熒光原位雜交技術(shù)檢測患者羊水細胞或染色體，如Down綜合征可發(fā)現(xiàn)21號染色體為三倍體。