胎兒畸形，又叫做出生缺陷，是指胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生的結(jié)構(gòu)或染色體異常，也就是說胎兒內(nèi)在發(fā)育異常而引起的器官或者身體某個部位的缺陷。據(jù)統(tǒng)計，人類胎兒畸形率較高。

一般而言，先天帶畸形的新生兒通常是一些小毛病，例如比正常嬰兒多出一個指頭，或者伴有心臟雜音等問題，但是有些嚴重的胎兒畸形可能導致新生兒嚴重殘疾或死亡。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒出生，平均每5～6分鐘就有一個畸形胎兒，國外發(fā)病率約15%。國內(nèi)發(fā)病率約為l3.7‰，胎兒畸形約占活產(chǎn)兒的3%。在我國先天帶有某中缺陷的嬰兒總數(shù)也是相當驚人，高達80～120萬，占我國出生人口總數(shù)的4%～6%。這些觸目驚心的數(shù)字也許會讓許多準爸媽們擔憂，其實完全沒有這個必要。

據(jù)統(tǒng)計研究，孕婦在懷孕期間出現(xiàn)會發(fā)生胎兒畸形的概率為2%，孕媽媽們只要好好預防，是可以避免此類事情的發(fā)生的。每個準爸媽都希望自己的寶寶健健康康，那么這就要求在備孕懷孕直至胎兒出生這短期將內(nèi)，爸爸媽媽們能多了解一些這方面的權(quán)威知識，并盡量按照這些建議去準備，相信每一位準爸媽們都會喜迎自己健康漂亮的小寶寶。

“我種下一顆種子，終于長出了果實，今天是個偉大的日子”，每個寶寶都是爸媽心愛的“小蘋果”，恨不得“摘下星星”“摘下月亮”送給他（她）們。那么，為了自己的“小蘋果”能健康成長，各位準爸媽們就必須了解哪些因素會影響“小蘋果”的健康成長。目前，致使胎兒畸形的原因多種多樣，還有許多因素停留在“被懷疑”階段，大概包括以下幾種：

1.母體或環(huán)境因素所致

（1）放射性損傷。早孕期胎兒吸收的放射線劑量超過5rad時，會明顯增加胎兒畸形的風險。睡電熱毯也會影響胎兒致畸。

（2）藥物致畸性。某些藥物可導致胎兒畸形，尤其是在早孕期使用時，因此妊娠期用藥應在醫(yī)生指導下合理用藥。農(nóng)村婦女妊娠期應避免接觸農(nóng)藥。

（3）不良生活習慣。如 吸毒、吸煙、酗酒、長時間熱水浴等。 長期大量飲酒可導致胎兒酒精綜合征，表現(xiàn)為小頭畸形、智力低下和特殊面容。重金屬（汞、鉛等）增加胎兒畸形的風險。

（4）致病生物感染。孕期母親感染某些微生物可導致胎兒感染并導致胎兒畸形，如風疹、巨細胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。

（5）飲食因素。食物中葉酸缺乏增加胎兒神經(jīng)管缺陷和唇腭裂的風險。又如營養(yǎng)偏差，　補鈣過多，　體內(nèi)缺鎂，　微量元素缺乏等。

2.遺傳因素

是指來自父母親的遺傳物質(zhì)的異常而造成畸形。如：父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時是受精卵自身發(fā)生了染色體分離異常或基因突變。近親結(jié)婚時，由于夫妻雙方攜帶相同異?；虻娘L險增加，導致某些隱性遺傳病的發(fā)病率顯著增加，因此近親不宜結(jié)婚生育。

由于不同原因致使胎兒畸形，也會產(chǎn)生許多不同的胎兒畸形癥狀。其中常見的胎兒畸形癥狀表現(xiàn)如下：

1.神經(jīng)管缺陷。由綜合因素所致，使得在胚胎早期階段畸形，導致神經(jīng)管關閉缺陷。神經(jīng)管缺陷包括常見的無腦兒、枕骨裂、露腦與顱脊椎裂。約80％神經(jīng)管缺陷者伴腦積水。據(jù)不完全調(diào)查，我國各地區(qū)的發(fā)病率有著較大的差異。我國北方地區(qū)高達6‰～7‰，占胎兒畸形總數(shù)的40％～50％，而南方地區(qū)的發(fā)病率僅為l‰左右。

2.唇裂和唇腭裂。唇裂時腭板完整，唇腭裂時有鼻翼、牙齒生長不全。嚴重腭裂可通至咽部，嚴重影響哺乳。對于這類疾病，產(chǎn)前診斷較困難，B型超聲只能發(fā)現(xiàn)明顯的唇腭裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。 據(jù)說，唇裂和唇腭裂發(fā)病率為l‰，再發(fā)危險為4％。父為患者，后代發(fā)生率3％；母為患者，后代發(fā)生率l4％。

3.聯(lián)體雙胎為單卵雙胎所特有的畸形。B型超聲檢查有助于診斷。確診后應盡早終止妊娠，宜經(jīng)陰道毀胎。足月妊娠時應音Ⅱ?qū)m產(chǎn)。

隨著科技的不斷發(fā)展，近年新的診斷技術和方法具有早期、快速、準確以及無創(chuàng)傷性等優(yōu)點，人們可以結(jié)合實驗室檢查及各種儀器對孕婦進行檢查，以減少畸形胎兒的出生。 但是，很多孕媽媽們認為像B超這樣的檢查就能完全排除畸形胎兒的可能，這種觀點是錯誤的。

1.近年來臨床常用的診斷方法和技術是超聲技術。因為超聲技術應用方便且具有無創(chuàng)傷性，并可提高羊膜腔穿刺術、臍帶穿刺術及絨毛吸取術的安全性和成功率，從而順利進行生化及遺傳學檢查。

2.胎兒鏡、胚胎鏡。胎兒鏡、胚胎鏡雖屬于有創(chuàng)傷性診斷技術，但能更直觀、準確地觀察胎兒或胚胎情況，且可進行宮腔內(nèi)容物取樣診斷，甚至可進行宮內(nèi)治療。

3.TORCH等病原微生物感染的血清學檢測、孕婦血清AFP、乙酰膽堿酯酶的檢測也可篩查先天畸形兒。

4.近年三維超聲可以協(xié)助診斷胎兒畸形。

5.聯(lián)合應用流式細胞儀與單克隆抗體技術從孕婦外周血中尋找胎兒來源的細胞，再利用聚合酶鏈反應技術進行基因診斷獲得成功，符合產(chǎn)前診斷的發(fā)展趨勢。但仍有待進一步完善，以便服務于臨床工作。

如果遇到有缺陷的“小蘋果”，請各位準爸媽們也不要過于憂慮，不要放棄。正如《小蘋果》所唱，“從不覺得你討厭，你的一切都喜歡”“變成蠟燭燃燒自己，只為照亮你”。對于胎兒畸形也是可以預防和治療的。

1.胎兒畸形預防

（1）婚前醫(yī)學檢查，通過檢查發(fā)現(xiàn)的一些疾病，如乙肝、性病等，這些疾病只有治愈后才能懷孕.

（2）孕前服用葉酸：懷孕前三個月開始服用葉酸，可有效預防胎兒神經(jīng)管畸形。

（3）高危孕婦應行產(chǎn)前咨詢。

（4）懷孕后定期產(chǎn)檢：避免接觸不良環(huán)境和藥物，需要用藥時應咨詢醫(yī)生，避免用藥不當影響胎兒。戒酒戒煙，B超檢查等，必要時行產(chǎn)前診斷。2.胎兒畸形治療

胎兒畸形治療可以分為宮內(nèi)治療和產(chǎn)后治療。部分胎兒畸形可能影響胎兒的宮內(nèi)安危，需要在孕期進行干預。由于手術風險大、技術要求高，目前多數(shù)胎兒宮內(nèi)治療尚處于試驗性階段。多數(shù)非致死性畸形不需要在孕期進行外科干預，如先天性心臟病腦積水的腦室分流手術、唇腭裂的修補術、苯丙酮尿癥的藥物治療等，可在出生后進行手術治療。