唐氏篩查主要檢查孕婦血清標志物，包括甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的濃度。結合孕婦的年齡、體重、懷孕周數等資料，評估得出孕婦所懷胎兒出現唐氏綜合征的危險指數。一般程序為，先進行一期唐氏篩查，在準媽媽懷孕9-13周，用超聲和抽血兩種方式估算胎兒患唐氏癥的風險；在二期篩查中，懷孕15-20 周抽血，結合一期結果進行估算。

如果風險高，許進行絨毛膜取樣，這屬于侵入性檢查，需要和醫生仔細溝通，或進行羊膜穿刺檢查，也是侵入性檢查，但是比絨毛取樣風險小。

通過上述程序，一般便能知道比較準確的結果。

唐氏篩查對于準媽媽來說是很重要的檢查，也許有些準媽媽會對此有所疑問，唐氏篩查的準確性高嗎？一般來說唐篩檢查可篩檢出60-70％的唐氏癥患兒。唐氏兒跟家族遺傳病無關，而是跟基因突變有關。唐篩檢查幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會，減輕了對家庭造成的極大的精神及經濟負擔。

目前唐氏篩查是根據母血指標來推測胎兒情況，母血中的生化指標會受到很多因素干擾，而且孕婦年齡也是一個干擾因素，年齡越大風險越高，這些因素使得唐氏篩查的結果不可能很精確。要想確定是否是唐氏兒，高風險孕婦還需要做羊水穿刺。

孕檢包含一系列流程，在唐氏篩查之前一般需要做B超，查出胎兒的實際胎齡。一般同時需要做的檢查比較多，不僅僅是查這一項，還有心電圖、抽血驗尿等其他項目。唐氏篩查這個環節也是必須的，不同地區的醫院價格相差比較大，大概區間在一百五元到兩百元之間，一般三甲級醫院或者口碑良好的婦科醫院會相對貴一些，經驗豐富還伴有其他的輔助治療，提供的服務也更加優質。

唐氏篩查是為了從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，進一步明確診斷，以求能夠最大限度地減少異常胎兒的出生率。唐氏篩查時間一般最佳時間是在孕15～20周，也分9-13周的孕早期篩查和14-21周的孕中期篩查，是經濟、簡便和無創傷的。做唐氏篩查時不需要空腹，但與月經周期、身高、體重、準確孕周、胎齡大小有關系，最好在檢查前向醫生咨詢其他準備工作。