一般來說，唐氏篩查多采用聯合血清學的方法來篩查唐氏綜合征。其過程是抽取孕婦的外周血，然后提取其中的血清，在這個過程中，孕婦不必空腹。血清檢查的時候，會檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡、抽血時的孕周、體重計算出“危險系數”，這樣可以查出60-70％的先天愚兒。達到一種“先知”的目的。

同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。不過，如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。需要注意的是，做唐氏檢查不需要空腹，但也不宜食過飽做檢查。如果同一天需要進行其他的檢查要求空腹，則可按照常規進行準備。

唐氏篩查一般是檢查孕婦的血清標志物，其中包括甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的濃度。分為以下幾個步驟：

首先進行一期唐氏篩查，在準媽媽懷孕9-13周，用超聲和抽血兩種方式估算胎兒患唐氏癥的風險；在二期篩查中，懷孕15-20 周抽血，結合一期結果進行估算。如果風險高，許進行絨毛膜取樣，這屬于侵入性檢查，需要和醫生仔細溝通，或進行羊膜穿刺檢查，也是侵入性檢查，但是比絨毛取樣風險小。通過上述程序，一般便能知道比較準確的結果。

一般來說，唐氏篩查的最佳檢查時期是在懷孕15-20周。不過具體可根據實際情況來確定。

唐氏篩查包括兩個時期的檢查，懷孕9-13周是孕早期篩查，14-21周是孕中期篩查，一般孕中期檢查較常見。女性得知自己懷孕后，便需要定期到醫院進行產檢，不僅要了解準媽媽的身體狀況，還能及時得知胎兒的發育情況。懷孕十二周需要檢查體重、血壓、聽胎心、子宮大小、抽血驗尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，進入孕中期，需要進行唐氏綜合征篩查。

如果發現及時，也許可以通過早期干預進行矯正，孩子出生后便能和正常人一樣。

唐氏篩查是從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，進一步明確診斷，以求能夠最大限度地減少異常胎兒的出生率，它所用的方法并無創傷，十分簡便。

做唐氏篩查與月經周期、身高、體重、準確孕周、胎齡大小有關系，最好在檢查前向醫生咨詢其他準備工作。各位準媽媽們一定要積極對待孕檢，這對孩子、家庭和自己都是有利而無害的。