通過孕婦血清中 AFP和 HCG的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。懷有先天性愚型胎兒的孕婦的血清AFP值是正常孕婦的70％，即平均的MOM值為0.7-0.8，HCG值偏高，平均MOM為2.3-2.4。但MOM值畢竟是平均比值，孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等都會影響唐氏篩查值。如果這些值在范圍內也不需過于驚慌，要多方考慮進行預估。

唐氏篩查包括兩個時期，懷孕9-13周是孕早期篩查，14-21周是孕中期篩查。無論中期篩查還是早期篩查，一般抽血之后孕婦都能在一周之后拿到篩查結果。如果檢測結果為高危也不要過于擔心著急，接下來，在孕早期篩查的孕婦還需要通過絨毛檢查，孕中期篩查的孕婦需要進行羊水穿刺，得到胎兒的染色體進行核型分析，最后才能明確診斷。

女性得知自己懷孕后，便需要定期到醫院進行產檢，不僅要了解準媽媽的身體狀況，還能及時得知胎兒的發育情況。懷孕十二周需要檢查體重、血壓、聽胎心、子宮大小、抽血驗尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，進入孕中期，需要進行唐氏綜合征篩查。

一般綜合性醫院的產科或婦科醫院均能進行孕檢，建議做檢查選擇三甲級醫院或孕檢服務優質的醫院，這些醫院比較有經驗，設備更加完善，結果也會更能令人信賴。

唐氏篩查的方法是經濟、簡便和無創傷的。從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，進一步明確診斷，以求能夠最大限度地減少異常胎兒的出生率。篩查時間一般最佳時間是在孕15～20周。做唐氏篩查時不需要空腹，但與月經周期、身高、體重、準確孕周、胎齡大小有關系，最好在檢查前向醫生咨詢其他準備工作。

唐氏篩查是通過檢查孕婦的血清標志物來進行篩檢的，只是針對唐氏綜合癥的風險系數做的檢查，跟胎兒的性別完全沒有關系。通過B超檢查能夠確定胎兒的性別，在孕中期和孕晚期，胎兒已經長得比較大，可以用B超檢查去看胎兒的局部，能得知性別。但是在我國采取了嚴格的法律來防止對胎兒進行非醫學需要的性別鑒定，所以要得知胎兒性別不太可能。有一些說法，認為看唐氏篩查結果的b-HCG和AFp值，有一定的臨界范圍可以猜嬰兒性別，但是畢竟是猜測，并不十分準確。