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地中海貧血檢查結果分析

【導讀】地中海是一種遺傳性的疾病,在我國的廣東省、廣西省、四川省都較為多見,北方則很少見。所以,為了生出一個健康的寶寶,在懷孕的時候一定要認真做好檢查,那么在檢查之后,很多的準爸準媽看著那份檢查報告就傻眼了?

其實,在婚前或者孕期都會做各項的檢查,那么在檢查的時候就要進行地中海貧血檢查,一般都是通過血常規進行地貧篩查,若有異常則需繼續進行血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、地貧基因分析等項目來確診地中海貧血。各個項目檢測結果分析如下:

1、血常規

主要看其中的平均紅細胞體積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH),各型地貧MCV或MCH均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(Hb)的下降。此項只能提示地貧風險,不能作為診斷標準。

2、血紅蛋白電泳

此項化驗可用于檢驗異常Hb,重型和中間型地貧做此項可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據;缺鐵性貧血時,HbA2常降低,可與輕型β地中海貧血鑒別。

3、肽鏈檢測

臨床上主要用于輕型α地貧的診斷。正常為陰性,肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。

4、地貧基因分析

基因分析可代替上述所有檢測,但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高,一般醫院難以開展,檢測費用也較高。

如果夫妻雙方同為輕型的同類型地中海貧血,需要密切進行產前診斷;如果結果顯示正常或輕型地貧,對胎兒影響不大,可放心生育;如果是重型,建議及時引產,以免造成孕婦身心傷害。

地中海貧血檢查,通常可以通過血常規或骨髓檢查,那么,它的檢查項目有哪些?

一、鑒別診斷

1、胎兒水腫:亦可見于Rh或ABO血型不合,HbBart’S電泳區帶為主要鑒別依據。

2、缺鐵性貧血:此病亦為小細胞低色素性貧血,但血清鐵降低,與地中海貧血不同。

3、其他Hb病:HbE、HbC等也可出現靶形紅細胞。但此兩者均有電泳異常區帶可資鑒別。δβ海洋性貧血、HbE-β海洋性貧血雙雜合子與純合子-β海洋性貧血的臨床表現類似,但癥狀較輕。遺傳性胎兒Hb持續存在綜合征的HbF亦升高,但患者無貧血。

4、先天性溶血性貧血:如先天性球形紅細胞增多癥或紅細胞酶缺陷等病,可通過紅細胞胎性試驗及酶缺陷檢查而鑒別。

5、獲得性HbH病,并發于紅白血病、不典型慢性粒細胞性白血病、鐵粒幼細胞貧血、急性粒細胞性白血病、骨髓增殖癥、再生障礙性貧血、急性淋巴細胞性白血病等,但其a/β肽鏈比值明顯低于遺傳性HbH病的0.3~0.62。

6、HbF和HbA2增高:某些再生障礙性貧血、急性白血病,尤其幼年“慢性粒細胞性白血病’患者的HbH增高,HbZürich和Tocoma等疾病,HbA2亦可增高,應注意鑒別。

二、常有家族史

三、實驗室檢查

1、呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不均,可見異形,靶形紅細胞(可有0-66%),網織紅細胞增多。

2、紅細胞滲透脆性降低。

3、血紅蛋白分析

重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高,抗堿血紅蛋白可在40%以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與Hb Barts的含量分別增高。

海洋性貧血我們都知道,它是屬于一組遺傳性溶血性貧血,而且嚴重的話,目前是沒有方法根治的,只能長期通過輸血維持生命。地中海貧血篩查在血常規檢查時主要看其中的平均紅細胞體積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)等,溶血值是其中用于判斷是否是地貧的重要指標。一般來說,正常人的溶血百分率是大于60%的,如果一個人的溶血百分率小于60%,那就是可以判定為是地中海貧血了。

我們知道,地中海貧血與兩種類型,即α地貧和β地貧。地貧的類型不同,那么患者所攜帶的地貧基因類型也是不同的,數量也是不同的,當然,患病的嚴重程度自然也就不一樣了。一般而言,比較輕度的地貧是不會有貧血現象的,如果有,癥狀也是比較輕微的,他們當然能夠像正常人一樣去生活。

而重度地中海貧血就不一樣了,患者可能需要多次反復地輸血治療,才能糾正體內的重度貧血癥狀。所以要更好地預防地貧,就要對地中海貧血檢查的標準值有所了解,同時也可以在醫生的指導下做地貧基因檢測,這樣才能更清晰地判斷自己的身體是否患有地貧。

由于有些孕媽媽們對地中海貧血的情況并不是很了解,想要知道一些關于孕婦地中海貧血檢查的相關的情況。那么對于這項檢查來說,很有必要嗎? 其實,我們都知道地中海貧血是一種遺傳性的疾病,所以,這項檢查的是很有必要的。

孕婦地中海貧血的篩查是通過一般產前血液常規檢查來進行的。如果孕婦平均紅血球體積小于80,可能為地中海貧血基因的攜帶者,此時配偶也需要接受平均紅血球體積檢查,如果配偶的平均紅血球體積大于80,則無產下重型地中海貧血胎兒之虞;若配偶的平均紅血球體積小于80,則夫妻必須同時接受確認診斷,確定是否為同型地中海貧血基因攜帶者,假若夫妻為同型基因攜帶者,必須進一步做絨毛采樣術或羊膜穿刺術,以作為胎兒的基因診斷。

而且,孕婦地中海貧血由于是遺傳基因的問題,所以對于這一點來說,希望孕婦及時檢查,否則對日后的生活會有很大的影響,所以這項檢查符合優生優育的情況,建議要做地中海貧血檢查。

其實,地中海貧血檢查是很有必要做的一項檢查,在做地中海貧血篩查需先抽血做血常規檢查,若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。那么,地中海貧血檢查在什么時候做呢?

1、產前篩查:通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者;

2、基因檢測:在孕前或孕早期的時候,就可以通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產前診斷做準備;

3、產前診斷:對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g,孕15-22周孕婦經羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

以上這三個檢查的時間,最好孕媽要去做詳細的檢查哦,這樣才能夠保證生出健康的寶寶。

地中海貧血檢查需要多少錢,這個得看檢查過程中需要檢查的項目而定。地中海貧血篩查時首先需要進行血常規檢查,價格在20-30元左右;若血常規檢查出異常,則需進行后續檢查,如地貧基因分析等,而地中海貧血基因檢查一般收費在250-300元左右,一共是在500-1000元不等。

這只是僅供參考的一個價格,具體還會因為地區、醫院的性質不同而收費不同,如果是有需要的,最好是到自己當地的醫院去咨詢一下。

* 本文所涉及醫學部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫,以線下面診醫學診斷、治療為準。
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