寶寶降臨人世，是一件令人喜悅的事情，但是也有幾家歡喜幾家愁的時候，患有一些新生兒疾病的患兒，就需要家長們細心地呵護，比如說患有新生兒苯丙酮尿癥這種遺傳性疾病，到底什么是新生兒苯丙酮尿癥呢？

新生兒苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由于基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現。

剛出世的寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發現的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨床表現。

但是，隨著喂奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常癥狀就逐漸的表現出來了，到了一周歲的時候表現就更加地明顯。

很多患有新生兒苯丙酮尿癥的寶寶出生時外表看起來正常，但其實苯丙酮尿癥對寶寶的影響是慢慢加深的，嚴重者會導致寶寶有智力障礙，那么新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些呢？

一、外表上

新生兒苯丙酮尿癥的患兒易有皮膚顏色白、常出現濕疹的癥狀，由于黑色素合成減少，故患兒頭發顏色色淺，干枯，沒有色澤；頭圍比較小，乳牙生長的慢；汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期還出現煩躁、易激惹等癥狀。有些患兒可能有喂養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現。

二、智力發育上

新生兒苯丙酮尿癥的患兒一般從出生后4到9個月智力發育遲緩癥狀開始表現的明顯，尤其是語言發育障礙，這些表現都提示大腦已經受到損傷，部分患兒還合并有癲癇發作，多在生后18個月內出現。絕大多數患兒有精神行為方面的異常，如不及時進行合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。

如果寶寶出現了上述的一些癥狀，那么就需要到醫院做檢查以便確診，患有新生兒苯丙酮尿癥的家長們也不要過于擔心，只要積極配合治療。

如果寶寶患有新生兒苯丙酮尿癥，家長們要做的就是配合醫生堅持治療，定期復查，才是治療成功的關鍵，那么新生兒苯丙酮尿癥怎么治療呢？

低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法，一旦確診后，應立即給予低苯丙氨酸飲食，嚴格控制蛋白質、尤其是動物蛋白質的攝入。應保證總熱量、蛋白質、一定數量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補充。同時輔以苯丙酮尿癥患兒的早期康復干預。

苯丙酮尿癥飲食控制越早越好。低苯丙氨酸飲食治療至少持續到青春發育成熟期，提倡終身治療。青春發育成熟期后如果隨意進食，高濃度的苯丙氨酸仍然會對精神情緒有一定影響。

只有科學合理地治療，寶寶才有機會康復，才能與同齡兒童一樣健康成長，因此，家長們一定要有耐心和細心照顧好寶寶！

預防勝于治療，新生兒苯丙酮尿癥是新生兒疾病篩查中對寶寶影響最為嚴重的一種疾病，它能使寶寶大腦發育受到損傷，最后導致智力發育落后。那么如何預防新生兒苯丙酮尿癥呢？

1、避免近親結婚

如果已經生育過一個苯丙酮尿癥患兒，若再次生育應做產前診斷，更要避免近親結婚。對有本病家族史的孕婦應采用產前診斷技術對其胎兒是否患有苯丙酮尿癥進行產前診斷。

2、做好新生兒疾病篩查

為防止患兒智力低下等嚴重后果的發生，應在孩子出生72小時并喂足6次奶后，進行新生兒疾病篩查。

3、早發現早治療

苯丙酮尿癥治療的關鍵在于早發現。由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量，又預防腦損傷的發生。

新生兒苯丙酮尿癥是一種新生兒疾病，這是由于基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷,引起苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其代謝產物在血液中濃度增高，因此，寶寶在日常的飲食中更需要注意，那么新生兒苯丙酮尿癥吃什么好？

1、目前市面上有國產和進口的無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉，還有無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面條、餅干可供家長選擇。

2、天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜類、糖類、脂類等，是可以自由食用的食品；

3、乳類、豆類、谷類等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制攝入的食品；

4、肉類、魚類、蛋類這些優質蛋白質可在醫生的指導下謹慎食用；

5、海鮮類、乳酪、內臟等，含有較高的苯丙氨酸，通常是不要選用的食品。

由于普通的食物中都含有較高的苯丙氨酸，因此，苯丙氨酸羥化酶有缺陷的患兒是不能正常代謝它們，媽媽們在日常的飲食中更需要細心地留意！