寶寶的降臨，有喜有憂，新爸新媽在歡樂之余，又擔心寶寶會伴隨什么疾病，其中不乏新生兒苯丙酮尿癥。那么，到底什么是新生兒苯丙酮尿癥呢？我們一起去了解一下吧！

新生兒苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由于基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現。

剛出世的寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發現的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨床表現。

但是，隨著喂奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常癥狀就逐漸的表現出來了，到了一周歲的時候表現就更加地明顯。

新生寶寶的體質總是比較脆弱，需要家長細心地呵護，特別是患有新生兒苯丙酮尿癥的寶寶，苯丙酮尿癥是新生兒中發病率較高的一種遺傳病。那么新生兒苯丙酮尿癥的遺傳方式是什么？

新生兒苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它的病因主要是由于基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現。

新生寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發現的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨床表現。但隨著喂奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常癥狀就逐漸的表現出來了，1歲時就比較明顯了。

目前防治這種疾病的有效方法是盡早采用食療法，即給予患兒低苯丙氨酸飲食。

寶寶智力“殺手”——新生兒苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，由于體內缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內就會出現苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響孩子的智力。那么新生兒苯丙酮尿癥有哪些癥狀呢？

第一、新生兒苯丙酮尿癥的患兒易有皮膚顏色白、常出現濕疹的癥狀，由于黑色素合成減少，故患兒頭發顏色色淺，干枯，沒有色澤；

第二、患兒頭圍比較小，乳牙生長的慢；

第三、患兒汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味；

第四、有的患兒早期還出現煩躁、易激惹等癥狀。有些患兒可能有喂養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現。

第五、患兒一般從出生后4到9個月智力發育遲緩癥狀開始表現的明顯，尤其是語言發育障礙，部分患兒還合并有癲癇發作。

新生兒苯丙酮尿癥的患兒在出生后的3到6個月才開始出現癥狀，如果家長能及早發現，及時治療，采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，就可避免體內苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。

近年來，隨著新生兒苯丙酮尿癥的發病率持續上升，許多人也漸漸對這類遺傳性的新生兒疾病有所關注，新生兒苯丙酮尿癥對孩子的生長發育與智力發育的傷害是十分嚴重的，下面我們就來了解一下新生兒苯丙酮尿癥正常值是多少。

當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。通常患兒血清苯丙氨酸高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上時，即可確診。早起臨床表現有頭發黃，皮膚白，但這是非特異性的。

苯丙酮尿癥可以通過飲食控制治療。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白飲食會導致患者營養不良，因此只能采用低苯丙氨酸飲食治療。也就是說，苯丙酮尿癥患者終身都只能使用特制的食物進行治療。

寶寶降臨人世，是一件令人喜悅的事情，但是也有幾家歡喜幾家愁的時候，患有一些新生兒疾病的患兒，就需要家長們細心地呵護，比如說患有新生兒苯丙酮尿癥這種遺傳性疾病，到底什么是新生兒苯丙酮尿癥呢？

新生兒苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由于基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現。

剛出世的寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發現的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨床表現。

但是，隨著喂奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常癥狀就逐漸的表現出來了，到了一周歲的時候表現就更加地明顯。

新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎？新生兒苯丙酮尿癥是可以治好的，目前通過常規的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷并加以治療，確保智力發育正常。

新生兒苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳性疾病。由于基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現。

新生兒苯丙酮尿癥是可以治療的。如果在出生后7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發育遲緩就可以避免。如果患兒在出生一個月內得到及時治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅持正確治療至10歲后停止，腦損傷輕者可治愈。

因此，如果寶寶患了新生兒苯丙酮尿癥，家長不要過于擔心著急，只要積極配合醫生治療，在日常的生活和飲食中細心地護理，寶寶是能夠健康成長的！