成骨對于我們來說是比較容易理解，就是骨頭上的疾病。這個一病癥出現(xiàn)的原因并不是很清楚，就是為先天性發(fā)育障礙，男女的發(fā)病率是相等。

1、成骨不全病癥會分為先天型和遲發(fā)兩種類型。先天型是指在子宮時就有病癥出現(xiàn)，而且又可以分為胎兒型和嬰兒型。如果出現(xiàn)的病情太重的話，就會造成死亡或者是在生產(chǎn)后很短的時間內(nèi)出現(xiàn)死亡的現(xiàn)象，所以要注意。

2、遲發(fā)型又可以分為兒童型和成人型的情況。這個情況下，多數(shù)病人是可以一直存活下去。這個是染色體顯性的遺傳的原因。有15％的患者會家族遺傳的情況。本病癥的染色體有時會有隱性遺傳或者是顯性的遺傳方式，是一個比較散發(fā)的病例。

3、成骨不全主要是組成Ⅰ型膠原1或者是膠原2的基因出現(xiàn)了突變的情況，那么就會導(dǎo)致Ⅰ型的膠原合成受到阻礙，會使結(jié)蒂組織中的膠原含量下降，就會出現(xiàn)成骨發(fā)育不全的情況，因?yàn)槟z原對于皮膚、骨骼、鞏膜等都有很大影響。當(dāng)膠原不足會影響生長。

成骨不全對于我們?nèi)梭w來說是一個很嚴(yán)重的事，這就像骨頭的發(fā)育不好，出現(xiàn)易碎的情況，對人體造成損害，很容易出現(xiàn)骨頭類的病癥，對于人體是不好的現(xiàn)象。

1、病情輕的患者，是沒有太大癥狀，身高也會正常生長，壽命是有限度，而且也會發(fā)生輕度的骨折情況。如果病情嚴(yán)重的話，就會導(dǎo)致殘廢，甚至是死亡的情況。

2、一般的情況下，出現(xiàn)的癥狀主要是增加碎骨性，也就是說只要有輕微的損傷就會導(dǎo)致骨折的發(fā)生。這種情況多會出現(xiàn)自發(fā)性的骨折特點(diǎn)，或者是反復(fù)出現(xiàn)骨折現(xiàn)象。骨折的程度，大多數(shù)是青枝型，出現(xiàn)移位的情況很少，而且疼痛也很輕，傷口愈合快，主要是依靠骨膜下的成骨來完成，常會發(fā)現(xiàn)愈合會有畸形的情況。如果肢體經(jīng)常彎曲或者是成角度生展，在青春期過后，骨折的次數(shù)會有所減少。

3、出現(xiàn)病癥時，就會有一些病癥表現(xiàn)，像脊柱側(cè)凸，身材矮小，或者是骨盆扁平等，還有鞏膜和藍(lán)鞏膜會有變薄的情況，而且透明度也會有所增加。牙齒會出現(xiàn)發(fā)育不良，切齒變薄，灰黃，切緣有缺損，還有關(guān)節(jié)松弛的情況。肌腱和韌帶的膠原組織有發(fā)育障礙，關(guān)節(jié)也會有不穩(wěn)定的狀態(tài)。

如果在知道自己有成骨發(fā)育不全的情況，就需要到醫(yī)院進(jìn)行檢查，看看具體的情況是由什么引起，這種癥狀對身體的危害有多大。那么，成骨發(fā)育不全有哪些檢查方法？

1、出現(xiàn)不同癥狀的成骨不全患者，他們的x線所表現(xiàn)出來的差異也是很大，對于這些差異都是取決于成骨不全癥的類型。所以在進(jìn)行檢測時，都會看到不同類型的成骨不全。

2、有的表現(xiàn)為長骨的骨干細(xì)長，致使組成關(guān)節(jié)的骨端表現(xiàn)出粗大現(xiàn)象，骨小梁也會有稀少，骨干出現(xiàn)彎曲，凸側(cè)皮質(zhì)變得很薄，凹側(cè)有相對增厚的現(xiàn)象，髓腔會有變大的現(xiàn)象，會有囊性病變的發(fā)生。

3、在檢查時，可以看到有許多陳舊性的或者是新鮮骨折的線，如果出現(xiàn)鈣化的情況會變得緩慢，頭面出現(xiàn)上大下小的情況，呈現(xiàn)倒三角的形狀，而且前囟寬大，出現(xiàn)閉合的時間很晚。椎體變扁，皮質(zhì)變得薄弱，骨質(zhì)疏松，可以存在脊柱側(cè)彎或者后突的情況，肋骨也會見到很多處的骨折。

出現(xiàn)癥狀時，都是需要進(jìn)行治療。對于骨頭上的疾病，也就是成古風(fēng)語不全的現(xiàn)象，治療沒有什么很好的辦法，只需要在平時注意一些事項(xiàng)。那成骨不全的治療方法有哪些》？

1、不需要進(jìn)行特殊的治療，主要就是預(yù)防骨折。患兒沒有達(dá)到青春期后，骨折的次數(shù)會很多。所以這個時候要保護(hù)好患兒，減少骨折的次數(shù)，但是也要預(yù)防在長期臥床時出現(xiàn)的一些并發(fā)癥。

2、骨折的愈合能力會比較快，固定期也很短。對那些畸形嚴(yán)重的患者，可以采取矯正畸形的方式進(jìn)行治療，可以改善負(fù)重力線，可以矯正畸形。

3、可以用一些藥物治療，例如降鈣素、雌激素、維生素d3、二膦酸鹽等，但這些藥物對于治療效果不是很確定。通過干細(xì)胞的治療是基因方法的一種，需要再配合進(jìn)行研究，短時間的情況下，是不能應(yīng)用于臨床。

成骨不全在出現(xiàn)病癥時就能夠預(yù)防，對于每種病癥都可以采用預(yù)防手段，防止病情進(jìn)一步的惡化。所以做好預(yù)防措施，對每一種疾病都是很好的辦法。

1、成骨發(fā)育不全是一種先天性遺傳的疾病。在預(yù)防的情況，就是保護(hù)患兒避免造成骨折傷害，進(jìn)行一些訓(xùn)練，油潤細(xì)力量和耐力上的訓(xùn)練方式，從而增加增加骨量和增強(qiáng)肌肉的力量，能夠促進(jìn)有獨(dú)立生活的能力，可以做一些自己力所能及的工作，直到骨折的趨勢有所減少，但是還要預(yù)防待長期臥床時有一些并發(fā)癥，防止肢體彎曲畸形。

2、如果夫妻一方有家族遺傳史。即使沒有發(fā)病的情況，也要去醫(yī)院找醫(yī)生進(jìn)行咨詢，看生育時是否有影響，會不會有成骨發(fā)育不全的癥狀。

3、成骨發(fā)育不全本就是遺傳性的疾病，所以在進(jìn)行生育時，一定要到醫(yī)院進(jìn)行咨詢，看是否存在這樣的基因。還有這種基因會不會對下一代造成一些危害，這也是能夠有效防止下一代出生有成骨不全的病患。所以對一些疾病一定要有一些防范意識，避免在出現(xiàn)這些癥狀，病癥時不知道該從何做起，從而導(dǎo)致病情發(fā)展惡化。

成骨發(fā)育不全，一般都是遺傳因素導(dǎo)致，所以在出現(xiàn)這種癥狀時，只有去咨詢醫(yī)生，看醫(yī)生的建議是什么樣，有沒有好的辦法。所以對于病癥，我們不清楚的情況下，醫(yī)生建議是值得參考。