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成骨不全癥能生孩子嗎

【導讀】一些人在生活中很容易發(fā)生骨折、骨頭畸形生長,到醫(yī)院檢查之后才發(fā)現自己是得了成骨不全癥而引起的。成骨不全癥很多人都沒有聽說過,但是脆骨病大家就會比較熟悉了,這屬于同一種疾病。那么成骨不全癥能生孩子嗎?

在生活中我們有時候會遇到這樣的例子,有的人身高和正常人一樣,但是在磕磕碰碰的過程中很容易發(fā)生骨折,其牙齒發(fā)育也不齊全,發(fā)生骨折之后很容易發(fā)生骨骼畸形生長,比正常人脆弱很多,這種情況可能是發(fā)生了成骨不全癥。那么成骨不全癥能生小孩嗎?

其實成骨不全癥患者是具有正常的生育能力的,所以并不影響人們生孩子,但是成骨不全有遺傳性,患者們想要生育的話要先考慮胎兒可能也會發(fā)生成骨不全。因為成骨不全是由于患者體內的某一個基因變異為引起的疾病,在懷孕的時候大多數會遺傳,而且成骨不全癥為顯性遺傳,如果父母中有一個人患病,那么孩子患病的概率大概是二分之一。

如果患者堅持要生小孩的話,只能加強產檢。如果胎兒的基因中也有成骨不全的因素的話,在母體懷孕16周的時候就可以看得出。在產檢的時候要加強篩查,這時候可能還需要做羊水刺穿和DNA檢查,如果由先天性的成骨不全,醫(yī)生會建議終止妊娠。患者們也要到經驗豐富的醫(yī)院進行產檢,以免遺漏。

成骨不全病也叫做脆骨病,這種疾病在生活中并不多見,這類的患者骨質比較脆弱,經不起很激烈的運動,而且在生活中與其他的孩子也是不同的。可以說成骨不全的患者的童年是不快樂而且充滿著危險的,很多人都不想患上成骨不全癥。那么什么是成骨不全癥呢?

成骨不全癥其實是由于患者體內的基因變異而產生了,這種基因決定這I型膠原蛋白的質量好壞,而這種膠原蛋白在人們的骨骼、肌肉、筋膜、韌帶、牙本質中都存在,如果質量出現問題,那么這些組織就會有病變。I型膠原蛋白質量不好的話,最直接的影響就是出現成骨不全。

而成骨不全是可以遺傳的,患者在生育的時候一定要及時做好產檢。患者患上成骨不全癥的癥狀主要有骨質脆弱易骨折、身材矮小、關節(jié)松弛、骨頭畸形生長、聽力異常等等。成骨不全的發(fā)病率不高,不過是顯性遺傳,患者的后代出現成骨不全的幾率是1/2,胎兒先天性成骨不全很容易夭折。

成骨不全在生活中并不多見,如果是患上這種疾病的話患者是很容易發(fā)生骨折的,所以太過于激烈的動作都要避免。發(fā)生骨折后還會引起骨頭畸形生長,成骨不全癥給患者帶來的傷害很大,不管是身體還是心理上都會有影響。那么胎兒成骨不全的原因有哪些呢?

導致胎兒成骨發(fā)育不全的原因并不明確,這是一種先天性的疾病,發(fā)病人群沒有性別之分,男女都可能發(fā)病。而且主要是由于父母顯性遺傳引起的,還有的可能是因為父母親高齡而引起胎兒成骨發(fā)育不全。

孕婦在做B超的時候發(fā)現胎兒成骨不全的話是需要做引產手術的,成骨不全癥可以分為先天型和遲發(fā)型兩種。在胎兒時期就出現成骨發(fā)育不全的話屬于先天型,在子宮內就開始發(fā)病,病情嚴重之后胎兒會死亡,有的在產后短期內死亡。所以胎兒成骨發(fā)育不全主要與父母的基因有關,要多加預防。

在父母親有一方屬于成骨不全患者的話,其后代發(fā)生成骨不全癥的概率是很高的,會達到1/2,但是大多數夫妻在結婚之后都想要一個屬于自己的孩子,所以還是會考慮生育。成骨發(fā)育不全的癥狀表現時間是沒有標準的,有的在胎兒時期就出現,有的在青少年時期才出現。那么小兒成骨不全的鑒別診斷是怎樣進行的呢?

1、一般檢查

小兒有類似成骨不全癥的癥狀的時候,都需要檢查小兒的血清鈣、尿羥脯氨酸、甲狀腺素、血清堿性磷酸酶、關節(jié)MRI檢查等等。患者的血鈣、磷都正常,而甲狀腺增高,尿羥脯氨酸也會增高。

2、超聲檢查

超聲檢查一般可以診斷先天性的骨骼發(fā)育障礙性疾病,如果先天骨骼畸形的話在超聲檢查中都可以看出。

3、CT檢查

成骨不全癥患者在X射線下可以直觀地看出骨骼的變化,從而判斷是否是成骨不全癥。患者的關節(jié)會有凹陷、軟化、骨骼出現鈣化點、骨干變細、假性假關節(jié)形成等癥狀。而骨骼在X射線下回純在骨質疏松、骨骼變形、多發(fā)骨折、長骨皮質毛糙、肋骨變細等情況。

成骨不全癥屬于遺傳病,患者在發(fā)病之后很容易發(fā)生骨折,所以家長們都會讓患兒不要進行激烈的運動,也少點出外走動,患者體內的骨質比正常人的疏松,治療起來并不簡單,大部分是服藥控制疾病。成骨不全的癥狀和一些疾病比較相像,那么成骨不全易與哪些疾病相混淆呢?

1、骨軟化、佝僂病

這類的患者和成骨不全患者一樣,都比較矮小,而且血清鈣、磷都會降低。但是骨軟化、佝僂病患者并不會出現骨脆易折和藍色鞏膜等情況。

2、遲發(fā)性幼年骨質疏松

這種疾病的患者會出現骨質疏松,骨骼畸形、易骨折等等,癥狀和成骨不全很類似。但是這種疾病并不是遺傳性的,也不會有多發(fā)縫間骨、藍色鞏膜形成等等。

3、維生素C缺乏癥

這類的病人也會出現骨質疏松,但是維生素C缺乏癥患者的骨外膜、皮下、肌肉間會出現出血點,有時候會有劇痛,嚴重的話會出現假性癱瘓。

4、關節(jié)活動過度綜合征

這種疾病屬于良性疾病,但是這種魚成骨不全很類似,所以也很容易被人們混淆。

* 本文所涉及醫(yī)學部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫(yī),以線下面診醫(yī)學診斷、治療為準。
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