血友病是一組先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病，一般女性為基因傳遞者，男性為發(fā)病者。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向因子X1缺乏，均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟咐w維蛋白原，也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。　　血友病的基因遺傳規(guī)律：患病男性與正常女性婚配子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者女性半數(shù)為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病半數(shù)為傳遞者。有些血友病患者并無家族病史，這可能與基因突變有關(guān)。　　血友病目前發(fā)現(xiàn)有三種，即血友病甲、血友病乙、血友病丙，血友病甲是由于血液中缺乏凝血因子m，而血友病乙和血友病丙則分別缺乏凝血因子k和凝血因子刀，這幾種血友病都有一定的遺傳規(guī)律。血友病甲和血友病乙都是性聯(lián)隱性遺傳。常見的是血友病甲，特點是家族中的男性發(fā)病，而女性是該病的傳遞者但不發(fā)病。其他兩種血友病則男女病人都有。>>來自的母親的遺傳：血友病

　　1、內(nèi)出血　　由于患者血漿中缺乏某種凝血因子，患者的血管破裂后，血液較正常人不易凝結(jié)，因此血友病患者一旦出血，出血量一定比正常人多。體表的傷口所引起的出血通常并不嚴(yán)重，而內(nèi)出血則嚴(yán)重得多。內(nèi)出血一般發(fā)生在關(guān)節(jié)、組織和肌肉內(nèi)部。當(dāng)內(nèi)臟出血或顱內(nèi)出血發(fā)生時，常常危及生命。　　2、關(guān)節(jié)出血　　關(guān)節(jié)出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)。關(guān)節(jié)出血一般由于關(guān)節(jié)摩擦受損所致，引起內(nèi)部出血，血液淤積到患者的關(guān)節(jié)腔后，會使關(guān)節(jié)活動受限，使其功能暫時喪失，例如膝關(guān)節(jié)出血后患者常常不能正常站立行走。淤積到關(guān)節(jié)腔中的血液常常需要數(shù)周時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復(fù)功能，但如果關(guān)節(jié)反復(fù)出血則可導(dǎo)致滑膜炎和關(guān)節(jié)炎，造成關(guān)節(jié)畸形，使關(guān)節(jié)的功能很難恢復(fù)正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。　　由于每個凝血因子的基因都是一串復(fù)雜的序列，即使是同一種類型的血友病患者，相應(yīng)基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同。根據(jù)凝血因子的活性和凝血能力，可將血友病患者分為重型、中型和輕型：　　重型：重型血友病患者的血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度達(dá)不到正常人的3%，一個月內(nèi)可數(shù)次出血，出血原因不明確，為自發(fā)出血。關(guān)節(jié)出血很普遍。出血量大難止，必須輸血治療。　　中型：中型血友病患者的因子活性程度為正常人的3%至6%，中型血友病患者出血一般是受了外傷導(dǎo)致的，如關(guān)節(jié)出血一般在外傷后發(fā)生。　　輕型：輕型血友病患者的因子活性程度為正常人的6%至25%，一般只在外科手術(shù)、拔牙或嚴(yán)重外傷后出血不止。關(guān)節(jié)出血較少。只要注意護(hù)理避免受傷，他們的生活和正常人無異。　　從嬰幼兒時期血友病患者就會發(fā)生不明原因出血或出血不止癥狀，若家長發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)異常出血的癥狀，應(yīng)立即去醫(yī)院就診。醫(yī)生會為孩子做血液檢驗，以評估血液凝聚能力，以確定診斷。通常血友病發(fā)病多在初學(xué)走路的幼兒和學(xué)齡兒童。輕微外傷或小手術(shù)后，出血不止，遷延數(shù)日、數(shù)月，甚至威脅生命。皮膚大片瘀血或肌肉深部血腫，鼻衄、牙齦等粘膜出血等。甚至出現(xiàn)關(guān)節(jié)病變，急性期以腫痛為主。>>流血不止：血友病的癥狀表現(xiàn)

　　1、盡量避免手術(shù)或外傷。可以在出血部位局部壓迫或冷敷止血，也可貼敷新鮮血漿浸膏，云南白藥、三七粉局部使用可達(dá)局部止血作用。　　2、血友病患者若有新鮮血腫或關(guān)節(jié)積血時，應(yīng)臥床休息，減少活動。　　3、血友病患者急性期可口服強的松每日40-60mg，分三次服用；若女性患者月經(jīng)量過多，可口服避孕藥緩解出血癥狀。　　4、患者出血嚴(yán)重或持續(xù)不止時，應(yīng)送往醫(yī)院輸新鮮全血或血漿及其它制品，切勿耽誤治療。　　輕型和中型血友病患者的出血癥狀一般可以通過簡單家庭治療得以控制，而不必去求助醫(yī)生。需要在家里儲備一些消毒紗布、各種膠布、彈性繃帶、冰袋和醫(yī)用棉花等。一些小的傷口、劃傷及鼻出血可用壓迫受傷區(qū)域來治療。冰袋總是有用的，因為低溫可減少血管滲血的范圍并減少出血量。用冰袋時應(yīng)用一塊濕毛巾把它和皮膚隔開，以免傷到皮膚。

　　由于血友病屬于遺傳性疾病，目前仍無根治方法，為終生性疾病，只能對癥治療，如輸血或輸凝血因子等。關(guān)鍵在于日常生活中加強護(hù)理和預(yù)防，減少和避免引發(fā)出血。　　1、出血量較大導(dǎo)致貧血的血友病患者，要加強貧血的護(hù)理，在飲食和藥物上進(jìn)補補充流失的血液。　　2、病人及親屬要對該病有充分的思想認(rèn)識，親屬要給予病人足夠的關(guān)心和愛護(hù)，減少對病人的刺激；病人自己要樹立自信、自立，自強生活觀念，做好自我護(hù)理，最大限度地減少疾病發(fā)作和提高生活質(zhì)量。　　3、血友病患者要特別注意避免創(chuàng)傷，到醫(yī)院看病時，要向醫(yī)生、護(hù)士講明病情，盡可能避免肌肉注射。家庭內(nèi)做好各種安全防范，盡量避免使用銳器，如針，剪、刀等。　　在無出血的情況下，血友病患者可作適當(dāng)?shù)倪\動，活動身體，增強體質(zhì)，對減少該病復(fù)發(fā)有利。但有活動性出血時要限制活動，以免加重出血。　　當(dāng)患者關(guān)節(jié)出血時，應(yīng)臥床，用夾板固定肢體，放于功能位置，限制運動，可局部冷敷和用彈力繃帶纏扎。關(guān)節(jié)出血停止，腫痛消失后，可作適當(dāng)?shù)年P(guān)節(jié)活動，以防長時間關(guān)節(jié)固定造成畸形和僵硬。>>血友病的遺傳規(guī)律和治療方法

　　血友病是一種遺傳性疾病，患者本人及家屬懂得優(yōu)生優(yōu)育的道理，若產(chǎn)前羊膜穿刺確診為血友病，應(yīng)終止妊娠以減少血友病的出生率。若孩子為血友病患者，則應(yīng)做到以下幾點，預(yù)防孩子病癥發(fā)作：　　1、禁服使血小板聚集受抑制的藥物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等，這些藥物會加重血友病患者病情；　　2、避免對患者進(jìn)行靜脈注射及肌內(nèi)注射；　　3、讓患者保持開朗心境，因為精神刺激可誘發(fā)血友病患者出血；　　4、一旦由外傷或其他原因引起出血，要及時處置，可以送院治療，這樣引起的并發(fā)癥后遺癥會較輕；　　5、若需手術(shù)，必須在手術(shù)前按血漿Ⅷ：C水平及手術(shù)大小、部位，把Ⅷ因子提到替代治療效果，對疾病起到控制作用。>>來看看應(yīng)該如何預(yù)防血友病的發(fā)生？