新生兒疾病篩查，從字面的理解就是對新生寶寶進行疾病的篩查，降低智障兒童的概率。我國是出生缺陷高發國家，每年約有20～30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生 后數月和數年才顯現的缺陷，先天殘疾兒童總數高達80～120萬，約占每年出生人口總數的4%～6%。>>新生兒疾病篩查不容馬虎

　　用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查，那么對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前，或表現 輕微時的病癥，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。

　　既然新生兒疾病篩查那么重要，那么家長們必須了解其流程，這樣才能積極配合相關工作，為寶寶掃除一切“定時炸彈”。那么，新生兒疾病篩查具體流程是怎樣的呢？>>出院前必做的新生兒疾病篩查

　　1、告知：產婦住院分娩后，分娩醫院發放《淄博市新生兒疾病篩查須知》，并將新生兒疾病篩查的有關規定、目的、意義、篩查項目等情況告知新生兒的監護人，監護人同意 后，在《新生兒疾病知情同意書》上簽字后，對嬰兒進行采血。

　　2、采血：在嬰兒出生72小時充分哺乳后進行規范采血。各接生機構在規定時間內將血樣送交縣婦幼保健院，縣婦幼保健院負責按照新生兒疾病篩查流程規范運行。

　　3、實驗室檢測：市新生兒疾病篩查中心實驗室在接到標本后2個工作日內進行檢測。在5個工作日內出具篩查報告。

　　4、追蹤隨訪：市新生兒疾病篩查中心對可疑陽性標本，填寫可疑陽性報告單，在一個工作日內立即通知嬰兒的監護人，敦促并確保其在收到通知后2-7個工作日內攜嬰兒至實 驗室檢測機構作進一步確診。

　　5、確診、治療與隨訪：市新生兒疾病篩查中心對召回可疑陽性者進行復查，并按規定進行疾病診斷和鑒別診斷，在7-10個工作日內出具診斷報告，同時為患兒建立治療檔案， 進入治療與隨訪程序。

　　那么，新生兒疾病篩查到底是篩查什么呢？具體有什么項目呢？每一項檢查項目的檢查原理又是什么呢？一起來了解一下。>>新生兒疾病篩查哪些疾病

　　先天性甲狀腺功能低下

　　是由于甲狀腺激素分泌不足，使全身各系統代謝降低。在腦發育期間，甲狀腺激素缺乏可導致腦的生長率降低、腦細胞發育不全及體積小等，結果造成智力障礙。如果早期發現， 盡早補充甲狀腺激素，就能避免腦發育落后。

　　苯丙酮尿癥

　　是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（一種人體所需的必須氨: 基酸）不能正常代謝，造成苯丙氨酸及旁路代謝產物蓄積在體內，從而導致腦細胞受損、神經介質減少，神經系統發 育落后，造成智力障礙。如果早期發現，可以在專科醫生的指導下，通過控制苯丙氦酸的攝入量，服用特制的專用奶粉至10多歲，即可達到治療的目的。

　　聽力缺失

　　直接影響語言和智力發育，進而使接受教育、社會交往及就業機會都受到影響，如果早期發現，可以根據情況通過藥物治療、安裝助聽器和人工耳蝸改善聽力。

　　上述三種疾病在早期基本沒有特殊表現，寶寶出生時完全正常。隨著年齡的增長逐漸癥狀明顯，發現得越晚，智力越低下。但早期可以通過血液化驗（僅需足跟滴血]和儀器檢測進 行篩查，發現可疑吉再做進一步確診檢查，使患病的寶寶得到及時治療，智力達到正常水平。這不僅關系到家庭幸福，也是為了提高人口素質。年輕的爸爸媽媽有義務配合醫院為寶寶做篩查。

　　為了保證篩查結果的準確性，家長們必須了解新生兒疾病篩查的相關注意事項，那樣才能不浪費雙方時間，并且也檢查數據的精確。>>新生兒疾病篩查答疑匯總

　　1、采血應在嬰兒出生72小時并充分哺乳后進行，最好在吃足6次奶后進行最佳；

　　2、采血部位為新生兒足跟內外側；

　　3、因各種原因提前出院、轉院的嬰兒，不能在72小時之后采血的，時間最遲不宜超過出生后20天；

　　4、如果通知孩子復查，應該配合醫生盡快進行，切勿諱疾忌醫；

　　5、如果孩子出生需要立刻離家外出，也應該把新的住址和電話號碼一并告知醫生和醫院。只有這樣，才能使醫生在孩子萬一需要復查及時取得聯系。