先放下你的擔心，許多無謂的擔心都是來源于對疾病的不了解。所以，先來了解一下什么是侏儒癥吧。

侏儒癥是指人、動物或植物極端矮小的一種狀態。以前在日常生活和醫學上，任何類型的人明顯矮小都可稱為侏儒癥。而今，這一名詞只限于極端矮小且身體不相稱的人，通常是由于骨或軟骨發育的遺傳性疾病。相反，由于內分泌或營養異常而致的相稱性的身材矮小，不再被稱為“侏儒”。其中一個例子是“生長激素缺乏癥”，曾經被稱作“垂體性侏儒癥”。

通俗點來說，凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。

那么，侏儒癥又是怎么引起的呢？病毒還是病菌，又或是營養因素？其實都不是。

侏儒癥是由一種基因疾病引起的會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。而“垂體性侏儒癥”的病因有兩種：一種是原發性，病因不明，部分屬遺傳性疾病。一種是繼發性，即由于垂體周圍組織有各種病變，包括腫瘤，如顱咽管瘤、垂體黃色瘤等；感染如腦炎、腦膜炎、結核病等。

原發性垂體侏儒多見于男孩，初生時正常，1～2歲左右發育也正常，一般3～4歲開始發現生長發育落后，隨著年齡的增長，孩子越大越顯出智力的落后。如果是繼發性的，發病年齡可在任何時候。如繼發于垂體腫瘤，癥狀發生于腫瘤初起之時，并可伴有其他腫瘤的表現。垂體侏儒患兒從外觀上看，比其實際年齡要小，但其四肢、軀干、頭面部的比例都很勻稱。只是個兒矮，整個兒成比例的縮小，智力發育可不受影響，看起來像小大人。這種孩子出牙也晚，多數有性腺發育不全，第二性征發育不全或缺乏，往往在青春發育期后仍保持兒童面容，嗓音不變粗，仍保持音調較高的童音。真正的垂體侏儒比較少見。因此，不要把個子矮的孩子都認為是這種病。

綜合來說，造成小兒侏儒癥的常見病因有如下幾個：

1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病；

2.染色體異常如先天性愚型（21一三體綜合征）貓叫綜合癥（5號染色體短臂缺失）和先天性卵巢發育不良癥；

3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥；

4.內分泌障礙如垂體性侏儒癥甲狀腺功能減退（克汀病）；

5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等；

6.家族性矮小癥和原發性佚孺癥體質性生長發有延緩或青春期延遲；

7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。

一般來說，常見的侏儒癥分為4種：垂體性侏儒、克汀病、軟骨發育障礙、卵巢發育不全癥。這幾種侏儒癥是由不同原因引發的，不同原因引發的侏儒癥，有著不同的癥狀。

1.垂體性侏儒

也稱為內分泌性侏儒。由于先天的（原發的）或后天的（繼發的）原因，垂體前葉功能減退，生長激素分泌不足，阻礙身體生長與發育。

垂體性侏儒的主要臨床表現有：

生長遲緩，無青春發動期，成年后有“老小孩”早衰形貌；

身體矮小，但軀干、四肢和頭部比例對稱；

骨骺發育遲緩，骨齡低于其實際年齡；

性器官發育不良，第二性征不發育；

蝶鞍可以正常（原發性垂體侏儒）或增大（由腫瘤引起的繼發性垂體侏儒）；

實驗室檢查除生長激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正常或偏低。

此外，童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴重營養不良等，可引起中樞神經系統功能紊亂，導致全身營養代謝紊亂性侏儒癥。此類侏儒癥雖各有其病因和臨床表現，但都與垂體分泌功能減退有關，所表現的侏儒癥狀也相似。

　2.克汀病

克汀病又稱呆小病，其甲狀腺功能減退系發生于胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發生時間較后，則稱作粘液性水腫。甲狀腺激素與骨的成熟有密切關系。兒童時期甲狀腺能低下時，軟骨的骨化與牙齒的生長受阻，各長骨骨化中心出現的時間顯著推遲，影響骨路的發育和成熟，從而導致身材矮小。

克汀病的臨床特點為：

臉部外型發育受阻，嬰兒面容，舌大常伸口外；

股骨、脛骨等主要長骨發育障礙，因而身體比例呈下半身短，上半身長；

性發育較遲，或不受影響；

智能低下。

3.軟骨發育障礙

本病由于軟骨生長能力很弱，骨路縱長發育遲緩，形成嚴重矮小畸形，有家族遺傳性，不屬內分泌性。

臨床表現特點有：

軀干骨長度往往正常，而四肢明顯短小，下半身顯著比上半身短；

脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；

智力發育正常；

性器官正常，有生殖能力。

4.卵巢發育不全癥

本病又稱Turner綜合征，是一種女性先天性遺傳缺陷癥。患者卵巢發育不全，伴有侏儒癥。其特點是：

越接近青春期生長發育越遲緩；

生殖器官發育不全，原發性閉經；

身體矮胖，有盾甲狀胸；

患者尿中促性腺激素顯著增多，這與垂體性侏儒癥恰好相反。

此外，還有原基性侏儒，性早熟性矮小，均屬體質性的，而非病理性的，與遺傳有關。

找到了病因，那么，提前預防起來就是勢在必行的。侏儒癥因為帶有先天性的引發因素，所以，它的預防要參照先天性疾病的預防方法，即從孕前開始，貫穿整個孕程。

首先是做好婚前體檢。婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

其次是在整個孕程中，孕婦要盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內的安危，出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何，采取切實可行的診治措施。

如何治療侏儒癥

從目前我國的醫療發展趨勢來看，侏儒癥的治療是以西藥激素治療為主，中醫辨證施治為輔。如果病癥是顱內腫瘤引起，則應采用手術或放射治療。

1.腎精虧虛

治法：滋腎填精、養血壯骨。

方藥：治療侏儒癥的藥物：補腎地黃湯加味。方中熟地、山藥、枸杞、杜仲、紫河車、鹿角膠、萸肉補腎壯陽，補血固精；當歸、牛膝活血壯腰；龜板、丹皮滋陰潤燥；茯苓、澤瀉、甘草健脾利濕；若氣短乏力，加黨參、黃杞。

2.腎陽不振

治法：溫補腎陽、益氣利水。

方藥：右歸飲加味、方中熟地、山藥、枸杞子、杜仲、菟絲子、紫河車、鹿角膠、附子、肉桂、山萸肉補腎壯陽、溫中散寒；黃杞、澤瀉、甘草益氣健脾；當歸、龜板膠養血活血、滋陰調經；若腰膝酸軟或足跟痛，加仙靈脾、狗脊。

3.肺腎兩虛

治法：益肺補腎、健脾壯骨。

方藥：補肺湯合河車大造丸加減。方中孩兒參、天冬、麥冬、黃杞、杞子、熟地、五味子補肺滋陰；山藥、山萸肉、杜仲、紫河車補腎壯骨；白術、甘草、茯苓、陳皮健脾燥濕；若肺陰不足有虛熱，加黃柏、龜板。

4.脾胃虛弱

治法：益氣健脾、補腎壯骨。

方藥：異功散合大造丸加減。方中黨參、白術、茯苓、山藥、薏苡仁、陳皮、甘草、雞內金益氣健脾，和胃消食；龜板、牡蠣、當歸、紫河車補腎養血，固精壯骨‘若下利清谷、滑泄不禁者，加訶子肉、肉豆蔻。

5.肝腎陰虛

治法：柔肝滋腎、益氣生津。

方藥：大補陰丸加減。方中熟地、杞子、龜板、白芍、知母、黃柏、蒼術、牡蠣滋補肝腎，滋陰柔肝，平肝潛陽；當歸、黃杞、紫河車、甘草、陳皮益氣養血。

A.治療侏儒癥的西藥

1.生長激素--生長激素的應用年齡越小越好。DNA重組生長激素（hGH）用量每因為0.7U/kg，一周劑量分為每日注射效果較好。用藥2周，停藥2周，數月后減量，維持1～2年，或5～6年，或更長。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，維持一年。療程中必須供給豐富的蛋白質。

初用階段生長率常明顯加速，身高、體重迅速增長，但骨骺及性征變化不顯著。經治療后50%可達正常身高。

2.雄性激素--在用hGH治療時，不宜同時或過早應用雄性激素，以免骨骼早期融合。對GH療效欠佳者，可采用合成類固醇激素，如苯丙酸諾龍。但必須掌握使骨齡明顯小于年齡為宜，一般骨齡落后5年以上，診斷明確者于8～12歲開始應用為好；診斷可疑者14足歲后開始用藥，劑量為1～1.5mg/kg，肌肉注射，每2周一次，半年為一療程。休息3～6個月可重復治療，但需復查骨齡，若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。

3.絨毛膜促性腺激素（HCG）--一般認為從接近性發育年齡時開始應用較好，劑量為500～1000U，皮下注射，每周2次，半年為一療程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改為500U，每周2次，3～4月為一療程，可取得一定療效，對性腺及第二性征的發育有刺激作用。

4.甲狀腺制劑--患侏儒癥兼有甲狀腺功能低下者使用最宜，或應用苯丙酸諾龍的同時加小劑量甲狀腺片20～40mg/日聯合治療。一般不應常規應用，否則會降低hGH的作用。

B.手術或放射治療

侏儒癥若是由顱內腫瘤引起，則應手術治療。可采用經顱或經蝶竇手術，加術后放療；腫瘤<1cm者可考慮直線加速器放射治療或伽瑪力治療。

侏儒癥會遺傳嗎

因為侏儒癥的病因中，先天因素占取的比例大，所以，侏儒癥遺傳性是很大的。

盡管任何一對夫妻都有可能生下一個侏儒的孩子，但侏儒夫妻有80%的機會會有和他們一樣癥狀的后代。同時，伴隨著侏儒癥，有些人還患有心臟和呼吸系統疾病，這會顯著地縮短他們的壽命。還有的人有異常或太小的內臟器官，這會使長期的生存變得困難。