產前診斷（prenatal diagnosis）是指在胎兒出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、孕婦和胎兒是否患有疾病或者妊娠是否正常等方面所做的一系列產前檢查診斷。這樣可以知道胚胎、胎兒或者孕婦目前是否正常，并能提前發現疾病以便在適當時機進行宮內治療，而對于不能治療的疾病也可以盡早發現，以決定是否能夠繼續妊娠。

產前診斷包括產前篩查和產前診斷性檢測，如果胎兒很有可能會發生某種遺傳病的話就需要進行產前篩查，診斷性檢測必須建立在先癥者確診基礎上，通常需先進行遺傳咨詢。產前診斷方法主要有侵入性方法和非侵入性方法。其中以侵入性方法為主，其中羊膜腔穿刺是最常用的一種。

產前篩查在我國開始的比較晚，1998年才逐步引進國外數據庫和風險值計算軟件，到2002年我國才正式指定《產前診斷技術管理辦法》。后來，全國各地開始陸續批準成立產前診斷機構，并且逐步規范開展孕中期通過血清篩查是否患有21三體、18三體、神經管缺陷等產前診斷。

產前診斷包括有創性產前診斷和非有創性產前診斷。

有創性產前診斷主要包括羊膜腔穿刺術 （Amniocentesis）、絨毛取材術（CVS）等，非有創性產前診斷主要是指超聲波圖象。但是需要注意有創性產前診斷可能會對準媽媽和胎兒產生不同程度的傷害，一般要謹慎使用，但是這些損害在配合超聲波等先進儀器等可以通過操作技術的改進和經驗的積累減少。

羊膜腔穿刺術 （Amniocentesis）

主要是用于染色體異常的產前診斷，一般在孕16-22周，醫生會通過b超，從肚子里抽取10-20ml的羊水，羊水里面是含有胎兒脫落的細胞，所以可以用來做下面項目的檢測。

1、唐氏綜合征（21三體綜合癥）（Down Syndrome）

這個病又叫做先天愚型，是染色體疾病中最常見的一種，主要是染色體數目和結構異常造成的。按正常21號染色體數目是2條的，但這個病是3條，染色體多了一條。由于30歲之后發生這種病的幾率明顯升高，一般建議30歲以上特別是35歲以上的孕婦要做該產前診斷。唐氏綜合征患者一般表現為智力跟正常人相比嚴重智力低下、小頭、肌張力低下、特異性面容（眼距寬，外眼角上斜，內眥贅皮，鼻根低平，常張嘴，伸舌、流口水）等，而且還可能伴隨著先天性心臟病、先天性巨結腸等疾病。

2、18三體綜合征（Edward’s syndrome）

主要是親代生殖細胞減數分裂卻不分離產生的，主要表現是出生前后生長發育遲緩、出生時體重低、新生兒吸吮能力差、喂養困難、寶寶智力不正常、頭小而長、眼距寬、頸短、皮膚松弛、嬰幼兒肌張力低下，其后亢進等，而且90%還有先天性心臟病、外陰畸形等情況。就算治療后還是效果很差，95%的胎兒會在胎兒期流產，出生后也絕大多數養不活，50%會在出生兩個月后死亡。

3、特納氏綜合征（Turner’s syndrome）

這種病又叫做先天性卵巢發育不全綜合征、女性性腺發育不良，發生在女嬰中，一般比正常女性少了一條X染色體，導致臨床相關臨床癥狀，好像原發性閉經、蹼頸、肘外翻、身材矮小。

4、宮內感染的檢測（如Cytomegavirus, CMV，通過對羊水的病毒培養、PCR檢測，明確是否存在胎兒感染。）

5、羊水過多時的減壓。

絨毛取材術（CVS）

是指在孕早期，通過超聲引導，經過陰道或者腹部，抽取少量的包含外滋養層的胎兒細胞的胎兒絨毛，來篩查染色體是否異常。可以發現唐氏綜合征（21三體綜合癥）（Down Syndrome）、18三體綜合征（Edward’s syndrome）、特納氏綜合征（Turner’s syndrome）等。

優點是可以最快地發現診斷，一方面可以極大緩解孕婦的壓力，另一方面還可以最早終止妊娠減少對孕婦的傷害。但是要注意的是這個手術合并的流產風險高達2-3%，一般安排在11周進行。還可能會發生母體細胞混雜污染（ Maternal Cell Contamination ），另外神經管缺陷和其他結構異常還不能得到診斷。

經皮臍血管穿刺術（Cordocentesis），這個方法比較少用，除了可以診斷染色體異常外還能治療Rh同種免疫性溶血的治療。

植入前診斷（Pre-implatation genetic diagnosis）

胎兒鏡（Fetoscopy）

超聲：通過b超，可以評估出孕齡，確定胎兒性別、胎盤、是否多胎妊娠、胎兒發育是否異常等。

做好產檢診斷，可以讓父母提前知道胎兒是否正常，可以為胎兒的健康需要提前做好計劃與準備，例如有些疾病如果讓父母提前知道這樣就算生下來也不會嚇到他們，可以讓他們在心理、社會、經濟、醫療等方面都做好準備。另外就是父母是有知情權的，產前診斷可以給予他們在胎兒生出來之前進行人工流產、引產的權利。如果發現胎兒疾病是可以治療的，那么可以在胎兒出生前或者出生后及時把握適當的時機進行藥物或者手術治療。