地中海貧血的癥狀有三種，一般分為輕度、中度和重度。

1、輕度地中海貧血的癥狀。

地中海貧血患者在剛出生的時候也沒有什么很明顯的癥狀，輕度地中海貧血的癥狀表現的跟大部分新生兒一樣正常，根本不能發現輕度地中海貧血癥狀。但 過了嬰兒期后就會出現貧血、渾身疲乏無力、渾身水腫、肝和脾腫大以及出現輕度的黃疸。隨著年齡的增長，會出現眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還 會出現呼吸道感染，在服用一些藥物會出現急性溶血加重貧血的癥狀，甚至導致溶血危象，有生命危險。

輕度地中海貧血患者的癥狀有種族和家族史特征，輕度地中海貧血癥狀雖不易發現，但患者會表現為鼻梁凹陷，眉距增寬，顴骨突出等特殊面容。檢查時會發現：代償性骨髓細胞增生和容量擴大；成熟紅細胞呈小細胞，低色素性，伴有較多靶形細胞等。

輕度地中海貧血癥狀臨床表現不一，如b地中海貧血，重型患者自幼貧血嚴重，伴黃疽、肝脾腫大、發育障礙，智力遲鈍；典型病例表現鼻梁凹陷，眉距增寬，顴骨突出等特殊面容。

2、中度地中海貧血癥狀

中度貧血患者大多可存活至成年。該類患者面色蒼白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下（易受感染等），發育緩慢和肝脾腫大等。多見于小兒，出生時看不出異常，出生幾個月后病孩才慢慢出現面色蒼白、表情呆滯、癡呆型面容、發育不良、貧血不斷明顯、肝脾腫大等。

3、重度地中海貧血癥狀：出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發癥有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。