唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱。而唐氏綜合征，又叫“21三體綜合征”，就是多了一條21號染色體，導致胎兒成為”先天愚型“。唐氏篩查目的是通過抽取孕婦的血液，檢測孕婦血清中的甲型胎兒蛋白是否正常，此外還有離雌三醇濃度和毛促性腺激素是否與孕婦的年齡、身體情況相符，從而判斷胎兒的危險性。

通常，甲型胎兒蛋白在0.7～2.5MOM屬于正常，胎兒患唐氏綜合癥的幾率低。但甲型胎兒蛋白不正常，絨毛膜促性腺激素又高，孕婦所懷的胎兒患唐氏綜合癥的幾率高。如果將甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素的數值輸入電腦，再與孕婦的體重、年齡、周數進行精密計算，能得出患病的幾率。如果化驗結果標明幾率大于正常情況，則結果為陽性，胎兒患病幾率高，孕媽要做進一步檢查。

不過需要提醒孕媽的是，唐氏篩查有風險，可能會留下創傷。例如唐氏綜合征在人群中的發病率大約為1%，而做這種有創傷的檢查，會有二百分之一的流產風險。就是說如果孕媽不做唐氏篩查，有99%的幾率生出來的胎兒是正常的。但做了唐氏篩查，會增加自己流產的風險。不過為了能生出健康的寶寶，很多孕媽依然會選擇做。