唐氏兒的外表體征跟普通人有所不同，唐氏兒兩眼眼距較寬，鼻梁平塌，耳朵比普通人小，舌頭比較肥短，所以不能完全放入口中，經(jīng)常會(huì)流口水。唐氏兒的身材往往很矮小，頭圍比平常人小，頸部較短，皮膚松弛，頭發(fā)稀疏。由于唐氏兒的骨骼發(fā)育滯后，牙齒也比正常的兒童晚生長(zhǎng)，且容易錯(cuò)位。

唐氏兒的智力低下，所以平時(shí)的動(dòng)作也比較緩慢。身體發(fā)育遲緩，異常軟弱。男性的唐氏兒沒(méi)有生育能力，而女性唐氏兒出現(xiàn)月經(jīng)的時(shí)間比普通人慢。唐氏兒精神狀態(tài)萎靡，喜歡睡覺(jué)。有些患兒身體甚至?xí)霈F(xiàn)各種疾病，如心臟或者其他器官功能不全，患兒的免疫力很低，容易患白血病和阿爾茲海默病。