先天性巨結(jié)腸在出現(xiàn)時都會有一些癥狀表現(xiàn)。有這些癥狀的患者通常會去醫(yī)院進行檢查，查看具體原因以及具體的病程。醫(yī)生會根據(jù)患者的具體情況，采用一些方法來進行治療，緩解病癥帶來的痛苦。

1、一些患者在出生時胎便會出現(xiàn)延遲，頑固性的便秘以及腹脹的情況。患兒通常會因為腸道管的缺乏神經(jīng)節(jié)細胞長度而有所不同，導(dǎo)致表現(xiàn)出的癥狀也有所不同。糞便的預(yù)期會導(dǎo)致結(jié)腸肥厚，并且擴張。腹部就會出現(xiàn)寬大的長形。有時在觸及時會有充滿糞便的腸袢及糞石。

2、化完會出現(xiàn)營養(yǎng)不良的發(fā)育遲緩以及長期的腹脹，便秘，這時患兒的食欲有所下降，影響到患兒的營養(yǎng)吸收造成消瘦，貧血現(xiàn)象以及發(fā)育明顯差于同齡的正常孩子。

3、巨結(jié)腸匯通常伴有小腸，結(jié)腸炎癥。這是一種并發(fā)癥，并且是最為常見，也是很嚴(yán)重的情況，特別是在新生兒的時期。因為并不明確，患兒就會有突然的病情惡化，出現(xiàn)嘔吐，腹瀉，腹脹嚴(yán)重的現(xiàn)象。有大量的腸液積存，就會產(chǎn)生高燒，酸中毒，脫水，血壓下降，還有一些并發(fā)癥，如果不及時治療，就會有較高的死亡率。