羊膜穿刺通常是用來檢測一些基因上的疾病。在普通的檢查中不能夠準確檢測出基因疾病。所以通過這種方法能夠有效地確定基因是否存在問題，可以很早地采取一些措施。

1、通過羊膜穿刺來了解羊水的具體情況，羊水中有游離的胎兒細胞，所以在檢查染色體異常時能夠有效快速的檢測出染色體。對于染色體數(shù)目以及結構出現(xiàn)異?；蛘呤菙?shù)目和結構都出現(xiàn)異常，這些情況都能夠快速地檢測出來。

2、將抽取的羊水進行離心沉淀，制成標本直接進行滴片，經(jīng)過常規(guī)的處理，染色后。再想一下，可以找到羊水間的細胞中x和y性染色體，這是用于檢查性染色體的遺傳。

3、通過羊膜穿刺可以檢測出先天性的代謝異常問題。通過羊水的細胞培養(yǎng)進行各種酶的測試來確定胎兒是否出現(xiàn)先天性的代謝性疾病，通過提取羊水里的細胞中DNA，可以檢測出基因是否有缺失或者突變，亦或者是部分缺失的情況。