出生缺陷是一個全球性公共健康問題，在我國尤為突出。數據顯示，我國每年有約20萬至30萬新生兒患有不同程度的出生缺陷。這不僅對患兒的健康和生活質量造成嚴重影響，也給家庭帶來了沉重的心理和經濟負擔。

出生缺陷是指胎兒在母體內發育過程中因各種原因導致的結構或功能異常。這些異常可能在出生時顯現，也可能在嬰兒期或兒童期逐漸顯現出來。具體表現包括身體畸形、功能障礙或智力發育遲緩等。

• 結構性異常：例如兔唇（唇裂）、無腦兒、心臟畸形等。
• 功能性障礙：如先天性聾啞（聽力和語言功能受損）。
• 智力發育問題：部分患兒可能表現為智力低下。

大多數出生缺陷在新生兒出生時即可被發現，但也有一些潛在的缺陷可能需要數年才能顯現。

根據世界衛生組織（WHO）的定義，出生缺陷是指在妊娠期間發生的解剖、功能或代謝異常。這些異常可能由遺傳因素、環境因素或兩者的相互作用引起。例如，母體營養不良、感染、藥物暴露等都可能增加出生缺陷的風險。

在我國，出生缺陷的高發生率與人口基數大、醫療資源分布不均等因素密切相關。盡管近年來通過產前篩查和新生兒疾病篩查，出生缺陷的早期干預有所改善，但仍需加強相關知識的普及和預防措施的實施。

• 孕前和孕期補充葉酸，預防神經管缺陷。
• 避免接觸有害物質，如煙草、酒精和某些藥物。
• 定期進行產前檢查，及時發現和干預潛在問題。
• 保持健康的生活方式，包括均衡飲食和適量運動。

出生缺陷對家庭和社會的影響深遠，但通過科學的預防和早期干預，可以顯著降低其發生率和嚴重程度。

• 世界衛生組織（WHO）官方網站
• 美國疾病控制與預防中心（CDC）官方網站
• 中華人民共和國國家衛生健康委員會