性染色體異常，人類染色體畸變的一種。性染色體缺失、重復、倒位、異位都會導致性染色體畸變。輕的可以正常生活，嚴重的可以做變性手術。先天性遺傳的兩性畸形伴隨發育異常，如青春期才出現第二性征發育障礙或異常，某些性染色體異常者伴隨精神障礙。除了先天性以外，單基因的缺陷和環境因素也可造成性染色體異常。診斷方法采用外周血染色體G帶核型分析、熒光原位雜交(FISH)技術進行性染色體分析，自發性流產、死胎、早夭，先天性疾病是性染色體異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因。