臨床表現(xiàn)為出生體重低，嚴重精神發(fā)育不全，馬蹄內(nèi)翻足，身矮，圓臉，小頭畸形，人中寬，下唇外翻，嘴大，鼻褶皺處皮膚結(jié)節(jié)，眼裂在水平位，內(nèi)眥贊皮，眼瞼下垂。耳低位，耳廓大、軟而下垂。手指尖細，兩乳頭間距較寬，女性小陰唇發(fā)育不良，男性陰莖小、隱睪。 先天性心臟缺損，血免疫球蛋白缺乏，