胎兒染色體核型分析是檢查胎兒是否存在染色體異常。

胎兒染色體核型分析的方式是抽取羊水，是在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水做檢查。一般懷孕16周左右，也就是14~18周，是最佳的時機。

若羊水檢查失敗，則應在彩超引導下做胎兒的臍帶血管穿刺，取胎兒臍帶血液做染色體核型分析、基因檢測、胎兒感染等檢查（如檢查風疹病毒、梅毒、病毒、寄生蟲等）。