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地中海貧血基因是什么

地中海貧血基因是什么

地中海貧血是一種危害性較大的遺傳疾病,易防難治,且治療的費用較大,使得很多患者家庭深受其害。患有地中海貧血的患者,身上一定攜帶者地中海貧血基因,那么地中海貧血基因是什么呢?媽網百科今天就來給大家科普一下健康知識。

地中海貧血是由珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。按照受累的氨基酸鏈來分類,通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見。

α-地中海貧血,簡稱α地貧:大多數α地中海貧血是由于血紅蛋白的α鏈合成減少或α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。分血紅蛋白H病、HbBart's胎兒水腫綜合征和血紅蛋白三種。

β-地中海貧血,簡稱β地貧:其發生主要是由于基因的點突變,少數為基因缺失。廣東是β地貧高發區,人群攜帶者達3%。目前還沒有根治的措施,常用輸血治療,但長期輸血會引起鐵離子過量積累,導致心力衰竭而死亡。脾臟切除也是重要治療手段,不過可能會誘發心肌炎、血栓等并發癥。骨髓或新生兒臍帶血細胞移植為目前理想的治療方法,但需相似配型。

* 本文所涉及醫學部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫,以線下面診醫學診斷、治療為準。
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