地中海貧血是一種比較常見的遺傳性疾病，它給患者的生活以及家庭都帶來了負擔，我們只有了解了地中海貧血的原因是什么才能及時的進行治療以及預防，預防疾病的發生是最重要的。

1.β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地中海貧血。有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β+地中海貧血。

2.α地中海貧血人類a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每條染色體各有2個a珠蛋基因，一對染色體共有4個a珠蛋白基因。大多數a地中海貧血(簡稱a地貧)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個a基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為a+地中海貧血。若每一條染色體上的2個a基因均缺失或缺陷，稱為a0地中海貧血。