新生兒疾病篩查是指對每個新生嬰兒通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙甚至死亡的疾病診斷。

隨著現代醫學的發展和治療技術的提高，新生嬰兒的死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。根據調查顯示，每一百個新生兒就有4到6個有先天缺陷，這些缺陷有些是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，有些則是受到遺傳及環境影響。。

很多先天性代謝性疾病早期的時候癥狀不是很明顯，可是一旦發病就會危及生命，或者會造成智力或機體永久性的損傷，會給家庭以及社會帶來很大的幅度那。所以新生兒疾病篩查能夠幫有先天缺陷嬰兒獲得及時的治療和有效的控制。而新生兒疾病篩查結果一般是篩選完之后出的，結果會顯示寶寶有無這些疾病。