大排畸檢查主要是對胎兒體表及內臟的大體結構進行系統的觀察。可產前診斷的畸形有嚴重顱腦畸形（無腦兒、重度腦積水、水腦癥、嚴重腦膨出、無葉型前腦無裂畸形）、嚴重淋巴水囊瘤、單腔心、嚴重胸腹壁缺失內臟外翻、嚴重臍膨出、直徑超過5cm畸胎瘤、致死性軟骨發育不全、嚴重開放性脊柱裂，以及股骨、脛骨、腓骨、肱骨、恥骨、橈骨的嚴重缺失等。

出來上述內容之外，大排畸的檢查內容還包括a、頭顱：顱骨結構、骨化程度等。腦內結構包括大腦、大腦鐮、側腦室、第三腦室、丘腦、小腦、小腦蚓部、后顱窩池、第4腦室等結構，必要時顯示腦部冠狀切面顯示胼胝體。 b、脊椎：觀察脊柱的連續性、彎曲度、骨化程度。 c、顏面部：眼及眼眶、唇。顏面因胎位或其他因素顯示不清者，應特別注明。確診顏面部畸形應采用針對性檢查方法，至少要在兩個相互正交的切面上顯示并印證，否則不能診斷。 d、心臟：要求按四腔心平面聲束頭側偏轉法探測胎兒心臟。明確四腔心是否左右對稱，四腔心結構有無異常，心臟中央“十”字交叉是否存在，左、右房室連接是否異常。測量胎兒心率，并觀察胎兒心律是否整齊，明確有無心律失常。