在古代，人們由于缺乏科學(xué)知識，所以通常將畸形兒成為“怪胎”，并且還編造種種神話故事，到了19世紀(jì)，人們認為生“怪胎”都是遺傳因素造成的。那么先天畸形的病因具體是怎樣的呢？

1、環(huán)境因素包括藥物、化學(xué)物質(zhì)、毒品等環(huán)境中可接觸的物質(zhì)。環(huán)境因素致畸與其劑量效應(yīng)、臨界作用以及個體敏感性吸收、代謝、胎盤轉(zhuǎn)運、接觸程度等有關(guān)。

2、遺傳因素染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常及性染色體異常均可導(dǎo)致胎兒畸形。有些缺陷與性別有關(guān)，如幽門梗阻，母親患此病其子代發(fā)病危險性（20%）比父親患此病時危險性（5%）高。

3、綜合因素多基因遺傳加之環(huán)境因素常可導(dǎo)致先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇裂、腭裂及幽門梗阻等胎兒畸形，多發(fā)生于女性胎兒。

現(xiàn)在普遍認為，先天畸形的發(fā)生原因有遺傳因素、環(huán)境因素、和兩者相互作用，其中，遺傳因素引起的出生缺陷占25%，環(huán)境因素占10%，遺傳因素與環(huán)境因素相互作用和原因不明者占65%。