唐氏篩查的一般程序為，先進行一期唐氏篩查，在準媽媽懷孕9-13周，用超聲和抽血兩種方式估算胎兒患唐氏癥的風險；在二期篩查中，懷孕15-20 周抽血，結合一期結果進行估算。

如果風險高，許進行絨毛膜取樣，這屬于侵入性檢查，需要和醫生仔細溝通，或進行羊膜穿刺檢查，也是侵入性檢查，但是比絨毛取樣風險小。通過上述程序，一般便能知道比較準確的結果。