新生兒苯丙酮尿癥(Phenylketonuria, PKU)是一種代謝性遺傳疾病,屬于氨基酸代謝異常的范疇。該疾病是由于苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因突變導致酶活性缺陷,從而引起體內苯丙氨酸及其代謝產物的異常積累。若不及時治療,可能造成嚴重的神經系統損傷和智力發育障礙。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,全球范圍內的發病率約為1/10,000至1/15,000,具體發病率因種族和地區而異。該病癥在新生兒期和嬰兒早期通常無明顯癥狀,但隨著年齡增長,癥狀逐漸顯現,且多為不可逆轉的腦損傷。
苯丙酮尿癥的癥狀通常在嬰兒3-6個月時開始出現,1歲時癥狀明顯。以下是主要的臨床表現:
苯丙酮尿癥是少數可治愈的遺傳代謝病之一。通過新生兒篩查(通常在出生后48小時內進行足跟血檢測),可以早期發現該病。確診后,及時采取低苯丙氨酸飲食治療和定期監測苯丙氨酸水平,可有效避免神經系統的不可逆損傷。
目前,苯丙酮尿癥的主要治療方法包括:
新生兒苯丙酮尿癥的預防主要依賴于婚前和孕前的基因篩查,以及新生兒出生后的代謝性疾病篩查。通過這些措施,可以顯著降低疾病的發病率和危害。
苯丙酮尿癥是一種可治愈的遺傳代謝疾病,早期篩查與干預是避免神經系統損傷的關鍵。