懷孕DNA排畸檢查相關(guān)知識

孕期需進(jìn)行多項檢查，幾乎每月都要去醫(yī)院，檢查種類和項目繁多。其中，排畸檢查尤為重要，它不僅關(guān)系到寶寶的未來，也影響著整個家庭的幸福。懷孕DNA排畸檢查是排畸檢查中的一類。

什么是懷孕DNA排畸檢查

懷孕DNA排畸檢查即無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，也被稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。依據(jù)國際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會的定義，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測是應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱。該技術(shù)僅需采集孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段進(jìn)行測序，并對測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從而獲取胎兒的遺傳信息，以此檢測胎兒是否患有三大染色體疾病。作為一種胎兒染色體非整倍體篩查手段，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA測試?yán)迷袐D血漿中的無細(xì)胞胎兒DNA進(jìn)行檢測。這些DNA學(xué)術(shù)上稱為循環(huán)游離胎兒DNA，濃度約3 - 13%，主要來自胎盤，分娩后數(shù)小時內(nèi)會從母體血液中清除。無創(chuàng)產(chǎn)前DNA分析已在臨床上用于胎兒非整倍體風(fēng)險檢測。

DNA排畸適用人群

• 高齡（年齡≥35歲），不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；
• 唐篩結(jié)果為高風(fēng)險或者單項指標(biāo)值改變，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；
• 孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；
• 不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等；
• 羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的孕婦。
• 血清篩查陽性的孕婦以及對產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦；

每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險，其發(fā)生具有偶然性和隨機(jī)性，事前無征兆，無家族史和明確毒物接觸史，且發(fā)病率隨孕婦年齡增高而升高。目前，尚無治療染色體疾病的有效手段。

在我國，每年有很多先天致殘缺陷的胎兒出生，給家庭和社會帶來嚴(yán)重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。所以，為了胎兒和家庭負(fù)責(zé)，排畸檢查十分必要。

結(jié)論：懷孕DNA排畸檢查是重要的孕期排畸手段，有特定適用人群，為保障胎兒健康和家庭幸福，孕期排畸檢查不可或缺。