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遺傳多囊腎基因篩查

遺傳多囊腎基因篩查

遺傳多囊腎是怎樣的一種疾病呢?對于這個疾病名詞,我們估計很覺得很陌生,畢竟不是很常見。不過多囊腎其實對我們的影響是很大的,很嚴重。所以,我們在孕前,要進行遺傳多囊腎的篩查。那么遺傳多囊腎有幾種類型呢?

多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型多囊腎,發病于嬰兒期,臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型多囊腎,常于青中年時期被發現,也可在任何年齡發病。

所謂顯性遺傳是指父親和母親攜帶某種基因且發病而產生臨床表現,其基因遺傳給下一代也使其發病,常染色體遺傳性多囊腎就是這樣,其上代攜帶囊腫基因且發生多囊腎的臨床改變,其子代被遺傳后也發生多囊腎改變。

所謂隱性遺傳是指父母攜帶某種基因但不發病,其基因遺傳給后代后則使其發病,常染色體隱性遺傳性多囊腎就是如此,其上代攜帶此基因,但終生沒有多囊腎的表現,其子代通過遺傳而獲得此種基因后則發病,且在初生及嬰兒期即表現出很嚴重的癥狀。往往長不到成人就死亡了。

此病有一定的遺傳規律,遵循常染色體顯性遺傳規律,即男女發病機率相同;父、母有一方患病,子女發病率在50%以下,如父母均患病,子女發病率增至75%;不患病的子女不攜帶囊腫基因,與無本病的異性婚配,其子女不會發病,即不會隔代遺傳。

常染色體隱性遺傳型多囊腎即嬰兒型多囊腎,父母雙方均攜帶這種病的基因時才有可能使子女發病,發病機率為25%,基因傳遞率為50%,但父母本身一般不患病,這就是隱性遺傳的意思。患者常在出生后幾小時或幾天內死亡,輕者可活到幾歲,甚至成年。

多囊腎的患者雙腎明顯增大,可為正常的10多倍,內有許多呈放射性排列、大小比較一致的棱形囊腫。大多數患者同時有肝臟病變。肝、腎病變程度常呈反比。最后多死于腎功能衰竭或肝臟合并癥。 所以,有多囊腎的患者一定要做家族基因檢測,很好的預防此病的發生,同時也做好優生優育。

為了避免遺傳給小孩,影響到自己的后代,雙方在要寶寶之前,都應該要做好檢查的,如果檢查出來沒事的,那就可以安心備孕。要是篩查出多囊腎基因的話,那么就先把這個解決了,再考慮要寶寶的問題。

* 本文所涉及醫學部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫,以線下面診醫學診斷、治療為準。
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