唐氏癥是最常見的染色體疾病，患兒可能出現肌肉張力低、頭圍小、短頭畸形、后腦勺扁平、臉孔圓而扁、眼距較寬大等癥狀，大多存在智力障礙。

     同時，染色體異常還可導致特納氏綜合征，患兒身材短小、脖子較短、下巴小、兩側乳距過寬、脊柱側彎，青春期之后仍然沒有第二性征發育，生殖器官一直停留在幼年狀態，以至于無生育能力。

     另外，先天性心臟病、肢體畸形、先天智障、聽力或視力有缺陷等疾病也是很可能發生的。

     所以，孕前做染色體檢測，無論是對家長還是孩子，都是很有必要的。有事早預防，也可以及早做出應對策略。